Панель Катаракта

Код 748. 113 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31 900 грн

Замовити

У панелі "Катаракта" входить 113 генів, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлені делеції та дублікати, а також мітохондріальний геном.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічним подозрением спадкової катаракти.

Катаракта визначається як помутнення звичайного прозорого хрусталіка. Вроджена катаракта існує при народженні або в ранньому дитинстві і є одним із найбільш поширених захворювань очей, що викликають порушення зору або сну у дітей у всьому світі. Ядерна катаракта є найбільш поширеним типом спадкової вродженої катаракти і характеризується помутненням, обмеженим ембріональними та/або фетальними ядрами хрусталика. Вона може успадковуватися по аутосомно-домінантному, аутосомно-рецесивному або Х-сцепленному типу, з яких аутосомно-домінантний тип є найбільш поширеним. Ядерная врожденная катаракта генетично дуже гетерогенна. Мутації в кристалах хрусталика (CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD) пояснюють приблизно половину випадків, за якими наступають коннексини (GJA3, GJA8). Народжена ядерна катаракта може бути ізольованою (70%) або поєднуватися з іншими очними захворюваннями, такими як мікрофтальмія або аніридія. Він також може бути мультисистемних генетичних захворювань, таких як Ненсі-Хорана, синдром Лоу або нейрофіброматоз 2 типу. Розширеність катаракти у дітей оцінюється в діапазоні 1-15:10 000.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Наслід.*	ClinVar**	HGMD**
ABCB6	Група крові, система Лангерейса, псевдогіперкаліємія, універсальний спадковий дисхроматоз, мікрофтальмія, ізольована, з колобом 7	AD/BG	9	20
ADAMTS18	Синдром Кноблоха 2, мікрокорнеа, міопічна хоріоретинальна атрофія і телекантус, дистрофія сетчатки, раннє початок, аутосомно-рецесивний	AR	4	14
ADAMTSL4	Ектопія хрусталіка, ізольована	AR	11	27
AGK	Синдром Сенгера, Катаракта 38	AR	18	27
ALDH18A1	Спастична параплегія, Cutis laxa	AD/AR	22	30
BCOR	Мікрофтальм, синдромальний, окулофаціокардіодентальний синдром	XL	40	53
BFSP1	Катаракта 33	AR	4	7
BFSP2	Катаракта	AD	2	7
CHMP4B	Катаракта 31, кілька типів	AD	2	2
COL11A1	Синдром Маршалла, фіброхондрогенез, синдром Стіклера 2 типу	AD/AR	34	94
COL18A1	Синдром Кноблоха	AR	27	31
COL2A1	Аваскулярний некроз головки бедренной кістки, регматогенна відшарування сетки, епіфізарна дисплазія з міопією і глухотою, чеська дисплазія, ахондрогенез 2 типу, платиспондилічна дисплазія типу Торранса, гіпохондрогенез, вроджена спондилоепіфізарна дисплазія (ВЭДК), спондилоепіметафізарна дисплазія (СЭМД) типу Струдвіка, дисплазія Книста, Спондилопериферична дисплазія, СЭД легкої ступеня з передчасним початком артрозу, СЭД з укороченням плюсневых кісток, синдром Стиклера 1 типу	AD	180	561
COL4A1	Шизэнцефалія, дисгенезія переднього сегмента з ураженимием головного мозку, ураження артеріальної сетчатки, поренцефалія, ангіопатія, спадкова, з нефропатією, аневризмами та мишечними спазмами, захворювання мілкових судин головного мозку	AD	58	107
CRYAA	Катаракта	AD/AR	12	24
КРЯБ	Катаракта, міофібрилярна міопатія і кардіоміопатія, вроджена катаракта і кардіоміопатія, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), міопатія, міофібрилярна, катаракта 16, множинні типи, міопатія, міофібрилярна, фатальна інфантильна гіпертонічна, пов'язана з кристаліном альфа-В	AD	14	28
CRYBA1	Катаракта 10, кілька типів	AD	9	13
CRYBA4	Катаракта 23	AD	4	10
CRYBB1	Катаракта	AD/AR	7	18
CRYBB2	Катаракта	AD	10	27
CRYBB3	Катаракта	AR	3	7
CRYGC	Катаракта	AD	10	28
CRYGD	Катаракта	AD	10	26
CRYGS	Катаракта, прогресуюча поліморфна кортикальна	AD	3	8
CTDP1	Вроджена катаракта, ліцевий дисморфізм і невропатія	AR	1	1
CYP27A1	Церебротендинозний ксантоматоз	AR	69	110
DNMBP	Катаракта	AR
EPHA2	Катаракта 6, кілька типів	AD/AR	7	20
ERCC2	Пігментна ксеродерма, трихотіодистрофія, світлочутливість, цереброокулофаціоскелетний синдром 2	AR	26	98
ERCC5	Пігментна ксеродермія, пігментна ксеродерма/синдром Коккейна	AR	21	54
ERCC6	Синдром пігментної ксеродерми-Коккейна, Синдром де Санктиса-Каккіоне	AD/AR	87	135
ERCC8	УФ-чутливий, синдром Коккейна	AR	34	64
EYA1	Отофаціоцервікальний синдром, бранхіоотичний, бранхіоторенальний синдром	AD	56	218
FAM126A	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	8	12
ЛИСИЦЯ3	Афакія, вроджена первинна, мезенхімальна дисгенезія переднього сегмента, катаракта 34, аневризма аорти, сімейна грудна	AR/AD	9	29
FTL	Синдром гіперферитинемії-катаракти, дефіцит L-феритину, нейродегенерація з накопиченням заліза в головному мозку	AD/AR	21	63
FYCO1	Катаракта	AR	10	20
ФЗД4	Ретинопатія недоношених, Екссудативна вітреоретинопатія	AD/Digenic	14	90
ГАЛЕ	Дефіцит галактозоепімерази	AR	12	26
GALK1	Дефіцит галактокінази	AR	15	44
GALT	галактоземия	AR	238	330
GCNT2	Група крові, Ii, Взрослий і фенотип без катаракти, Катаракта 13 з дорослим і фенотипом	BG/AR	11	11
GJA1	Окулодентодигитальная дисплазия легкого типа, Окулодентодигитальная дисплазия тяжёлого типа, Синдактилия 3 типа	AD/AR	31	107
GJA3	Катаракта	AD	14	43
GJA8	Катаракта	AD/AR	20	61
HSF4	Катаракта	AD/AR	8	18
LEMD2	Катаракта 46, юношеське початок, аритмогенна кардіоміопатія правої кишки (АКПЖ), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR	1	1
LIM2	Катаракта	AD/AR	2	4
MAF	Синдром Ейме-Гриппа, катаракта 21, кілька типів	AD	21	22
MIP	Катаракта 15, кілька типів	AD	11	27
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, з початком у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стриатоніграційна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Мітохондріальний	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна і нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Мітохондріальний	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивуюча, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Мітохондріальний	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому з оксидази	Мітохондріальний	8
MT-CO3	Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера	Мітохондріальний	9
MT-CYB		Мітохондріальний	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультопоядобні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера	Мітохондріальний	21
MT-ND2	Наслідкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Мітохондріальний	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зрительного нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Мітохондріальний	7
MT-ND4	Наслідкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зрительного нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Мітохондріальний	11
MT-ND4L	Наслідна оптична нейропатія Лебера	Мітохондріальний	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Мітохондріальний	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зрительного нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Мітохондріальний	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Мітохондріальний	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Мітохондріальний	2
MT-TA		Мітохондріальний	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Мітохондріальний	3
MT-TD		Мітохондріальний	1
МТ-ТЕ	Діабет-синдром глухоти, мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, мітохондріальна міопатія при сахарному діабеті	Мітохондріальний	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Мітохондріальний	7
MT-TG		Мітохондріальний	3
MT-TH		Мітохондріальний	4
MT-TI		Мітохондріальний	7
МТ-ТЗ	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Мітохондріальний	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного ураження, СВДС, сприйнятливість к	Мітохондріальний	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Мітохондріальний	5
МТ-ТМ	Синдром Лея, мітохондріальне мультисистемне розстройство	Мітохондріальний	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Мітохондріальний	3
МТ-ТП		Мітохондріальний	2
MT-TQ	Мітохондриальное мультисистемное расстройство	Мітохондріальний	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Мітохондріальний	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Мітохондріальний	10
MT-TS2	Мітохондриальное мультисистемное расстройство	Мітохондріальний	2
MT-TT		Мітохондріальний	5
МТ-ТВ	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Мітохондріальний	3
MT-TW	Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна	Мітохондріальний	8
MT-TY	Мітохондриальное мультисистемное расстройство	Мітохондріальний	4
MYH9	Синдром Себастьяна, аномалія Мея-Хеггліна, синдром Епштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопенії та прогресуюча нейросенсорна глухота, глухота, аутосомно-домінантний 17	AD	25	117
ПНР	Екссудативная вітреоретинопатія, болезнь Норрі	XL	31	167
NF2	Шванноматоз, нейрофіброматоз	AD	66	433
NHS	синдром Нанса-Хорана, катаракта	XL	36	52
OCRL	Синдром Лоу, хвороба Дента	XL	47	264
OPA3	Атрофія зорового нерва, 3-метилглутаконовая ацидурия	AD/AR	13	15
P3H2	Міопія високого ступеня з катарактою та вітреоретинальною дистрофією	AR	7	7
PAX6	Аніридія, мозжечкова атаксія та умственна відсталість (синдром Гіллеспі), кератит, колобома, окуляр, катаракта з останнім початком дистрофії роговиці, аномалія диска іпомеї, фовеальна гіпоплазія, аніридія, гіпоплазія зорового нерва, аномалія Петерса	AD	144	550
PITX3	Катаракта, мезенхімальна дисгенезія переднього сегмента	AD	5	11
PXDN	Дисгенезія переднього сегмента 7	AR	7	14
RAB18	Мікросиндром Варбурга 3	AR	5	5
RAB3GAP1	Мікросиндром Варбурга	AR	29	66
RAB3GAP2	Мікросиндром Варбурга, синдром Мартсольфа	AR	11	15
RECQL4	синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона	AR	82	114
SIL1	Синдром Маринеско-Шегрена	AR	14	49
SIPA1L3	Катаракта 45	AR	2	4
SLC16A12	Катаракта 47	AD	3	18
SLC33A1	Вроджена катаракта, втрата слуха і нейродегенерація, спастична параплегія 42, аутосомно-домінантний тип	AD/AR	6	7
TBC1D20	Мікросиндром Варбурга 4	AR	6	6
TDRD7	Катаракта	AR	5	5
TFAP2A	Бранхіоокулофаціальний синдром	AD	23	42
TMEM70	Дефіцит мітохондріального комплексу V (АТФ-синтази)	AR	12	18
VIM	Катаракта 30, кілька типів	AD	2	3
VSX2	Мікрофтальм ізольований 2, Мікрофтальм ізольований з колобом 3	AR	9	13
WFS1	Синдром Вольфрама, Вольфрамоподобный синдром, аутосомно-домінантний, Глухота, аутосомно-домінантний 14.06.38, Катаракта 41	AD/AR	69	362
WRN	синдром Вернера	AR	64	107
XYLT2	Спондилоокулярний синдром	AR	2	10

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)