Панель Синдром Калмана

Код 1085. 31 ген, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: сироватка крові

Вартість: 31 900 грн

Замовити

У панелі «Синдром Калмана» входить 31 ген, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дублікатів.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічним синдромом подозрением на Калмана.

Синдром Каллмана, також відомий як гіпогонадотропний гіпогонадизм, є генетичним порушенням розвитку, що виражає об'єкт пола і характеризується відсутністю або неповним половим созреванием і аносміей. Додаткові редкі признаки включають розщеплення неба, нейросенсорну потерю слуха, агенезію почек і агенезію зубів або бімануальну синкінезію, що зберігається після дитинства. Більшість випадків діагностується в період полового розвитку із-за відсутності полового розвитку, але синдром Каллмана також може бути заподозрен у підлітковому віці у чоловіків з крипторхізмом, мікропенісом або пов'язаними з ними нерепродуктивними ознаками. Распространенность оцінюється в 1:8000 чоловіків і 1:40000 жінок. Синдром Каллмана становить майже дві третини людей з ізольованим дефіцитом гонадотропін-рилізинг-гормона. Зазвичай при відсутності лікування у дорослих чоловіків спостерігається зниження щільності кісток і мишечної маси, зменшення об'єму яйцеклітин, еректильна дисфункція, зниження лібідо і безпліддя. У дорослих жінок при відсутності лікування майже завжди спостерігається первинна аменорея, і може бути порушено розвиток грудей. Замісна гормональна терапія використовується для стимуляції полового созреванія і фертильності. Диференційний діагноз включає такі синдроми, як синдром CHARGE, синдром Прадера-Віллі, комбінований дефіцит гормонів гіпофіза, синдром Барде-Бідля та синдром дефіциту/резистентності лептину, які можуть бути пов'язані з гіпогонадотропним гипогонадизмом наряду з іншими значущими клінічними гормонами та/або іншими дефіцитами гормонів. гіпофіза.

Гени, вхідні в панель:

Ген	Асоційований фенотип	Наслід.*	ClinVar**	HGMD**
ANOS1	синдром Каллмана	XL/Digenic	36	186
CDK9		AR		1
ІХС4	Синдром Сіфріма-Хітца-Вейсса	AD	14	21
ІХС7	Ізольований дефіцит гонадотропін-рилізинг-гормона, синдром CHARGE	AD	276	860
DHCR7	синдром Сміта-Лемлі-Опица	AR	88	217
FEZF1	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 22 з аносміей або без неї, синдром Каллмана	AR	2	3
FGF17	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 20, з аносміей або без нього	AD/Мультигенний	2	5
FGF8	Гіпогонадотропний гіпогонадизм	AD/Digenic	18	36
FGFR1	Синдром Пфайффера, тригоноцефалія, гіпогонадотропний гіпогонадизм, остеоглофонічна карліковість - краніостеноз, синдром Хартсфілда	AD/Digenic/Multigenic	72	257
ФШБ	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 24 без аносмії	AR	5	8
GNRH1	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 12 з аносміей або без неї	AR	1	10
GNRHR	Гіпогонадотропний гіпогонадизм	AR	23	58
HS6ST1	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 15, з аносмією або без неї, синдром Каллмана	AD		7
IL17RД	Гіпогонадотропний гіпогонадизм	AD/Digenic	6	10
ПОЦІЛУНОК1	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 13 з аносмією або без нього, центральне передчасне польове созревание	AR	1	10
KISS1R	Преждевременное половое созревание, центральне 1	AD/AR	7	36
LEP	Дефіцит лептину	AR	5	20
ПРОКАЗА	Дефіцит рецептора лептину	AR	4	30
LHB	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 23 з аносмією або без неї	AR	6	8
NR0B1	Гіпоплазія надпочечников, врожденная, 46,XY реверсія пола	XL	73	252
NSMF	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 9 з аносміей або без неї	AD		8
POLR3B	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AD/AR	19	58
ПРОК2	Гіпогонадизм, гіпогонадотропний синдром, Каллмана	AR	7	20
ПРОКР2	Гіпогонадотропний гіпогонадизм	AR	9	54
PROP1	Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований	AR	33	37
RNF216	Мозжечкова атакція і гіпогонадотропний гіпогонадизм (синдром Гордона Холмса)	AR	10	14
SOX10	Периферична деміелінізуюча нейропатія, центральна дисмієлінізація, синдром Ваарденбурга та хвороба Гіршпрунга, синдром Каллмана	AD	56	148
SOX2	Мікрофтальм, синдромний	AD	34	104
TAC3	Гіпогонадотропний гіпогонадизм	AR	5	10
TACR3	Гіпогонадотропний гіпогонадизм	AR	8	36
WDR11	Гіпогонадотропний синдром гіпогонадизму, Каллмана	AD	3	17

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)