Панель Синдром подовженого інтервалу QT

У панель "Синдром подовженого інтервалу QT" входить 18 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на "Синдром подовженого інтервалу QT".

Інтервал QT – це особлива ділянка електрокардіограми. Він відповідає за стабільність електричного поля серця. Як його подовження, і крайнє скорочення можуть призвести до розвитку небезпечних аритмій серця. Незалежно від подовження інтервалу QT у всіх випадках зберігається високий ризик розвитку тахікардії та раптової смерті.

Синдром подовженого інтервалу QT (LQTS) може виявлятися несподіваними непритомністю, шлуночковими аритміями та раптовою серцевою смертю у пацієнтів зі структурно нормальним серцем. Раптова смерть є першим симптомом у 10-15% пацієнтів із синдромом подовженого інтервалу QT. Поширеність LQTS оцінюється як 1:3000 та зустрічається у всіх етнічних груп. Синдром подовженого інтервалу QT щорічно викликає тисячі смертей у Європі та Північній Америці. Розлад зазвичай проявляється у пацієнтів віком до 40 років, а іноді і в дитинстві. Клінічний діагноз ґрунтується на історії хвороби пацієнта, ЕКГ та сімейному анамнезі. Генетичне тестування стає дедалі важливішим компонентом оцінки пацієнтів із LQTS. Мутації у генах серцевих іонних каналах можуть бути виявлені більш ніж у 75% пацієнтів із клінічним діагнозом LQTS. Навпаки, біалельні мутації в KCNQ1 викликають синдром Джервелла і Ланге-Нільсена (JLNS), який є більш важким фенотипом LQTS з вродженою глухотою або без неї.

Синдром подовженого інтервалу QT відноситься до групи т.зв. каналопатій, тому що вся діяльність серцевої клітини, і в цілому серцевого м'яза, регулюється потоками іонів або електролітів натрію, калію, кальцію, що періодично змінюються, через ці канали, які знаходяться в клітині серцевого м'яза, кардіоміоциті. Відповідно порушення змін рухів цих струмів, які утворюють рух електролітів і формують всю різноманітність та зміни на ЕКГ, клінічну картину захворювання. Тому вони називаються каналопатії або «первинні електричні захворювання серця». Подальші дослідження електрофізіології показали, що функції цих каналів генетично запрограмовані.

Найчастіше поширені три варіанти LQTS, вони мають деякі особливості, куди потрібно звернути увагу. Для всіх трьох варіантів характерні непритомність, непритомність, зупинка серця. Але при першому варіанті, непритомність виникають частіше при фізичному та емоційному навантаженні, у воді і не завжди під час плавання, а навіть просте входження у воду, може спровокувати втрату свідомості. При другому варіанті провокатором нападу може бути звук. При третьому, він найбільш злоякісний і рідкісний - непритомність, які можуть виникати під час спокою, вночі, уві сні. Третій варіант LQTS, це єдиний варіант, де на тлі терапії та лікування інтервал QT може скорочуватися. У решті випадків він є завжди довгим. Існують й інші варіанти LQTS, наприклад синдром Тімоті (Timothy), який зустрічається у дітей перших років життя, і якщо діагноз не поставлений, діти гинуть до 30 років. Для нього характерні зрощені пальці на руках або ногах (синдактилії), аутизм, широке перенісся. І якщо в поле зору у вас потрапляє дитина, у якої неясні непритомності і пальці, що зрослися, то цю дитину треба обов'язково показати фахівцю кардіологу-аритмологу, експерту з аритмій. Для хворих з синдромом Андерсона (7 варіант LQTS) характерний ряд специфічних та клінічних ознак, скошене підборіддя, низько розташовані вуха, а також гіпо або гіпер каліємічні паралічі - посмикування окремих груп м'язів, дрібні посмикування м'язів обличчя, які передуватимуть непритомний стан.

Значні труднощі досі є діагностика цього синдрому та оцінка клінічної тяжкості захворювання. Незважаючи на інтенсивні дослідження, вона ще мало вивчена населенням та широким колом лікарів. Тому досі раптово вмирають діти з не діагностованим за життя захворюванням, або «епілепсія», що спостерігалися з діагнозом. До 60% дітей із каналопатіями перш ніж потрапити до кардіолога, лікуються від епілепсії.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.