Панель Кардіоміопатія гіпертрофічна

В панель Кардіоміопатія гіпертрофічна входить 92 гени, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій, а також мітохондріальний геном.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на кардіоміопатію гіпертрофічну або з гіпертрофією лівого шлуночка без високого кров'яного тиску або аортального стенозу в анамнезі.

Гіпертрофічна кардіоміопатія є одним із найпоширеніших моногенних захворювань людини з поширеністю 1:500. Це також найчастіша причина раптової серцевої смерті серед молодих людей. Гіпертрофічна кардіоміопатія зазвичай визначається розвитком незрозумілої гіпертрофії лівого шлуночка і зазвичай викликається мутаціями у генах кардіального саркомера. При гіпертрофічній кардіоміопатії гіпертрофії лівого шлуночка виникає в недилатованому шлуночку за відсутності інших серцевих або системних захворювань, здатних викликати аномальну товщину стінки лівого шлуночка, що спостерігається. Системні захворювання, які можуть імітувати гіпертрофічну кардіоміопатію, включають, наприклад, перевантаження тиском через тривалу гіпертензію або аортальний стеноз, або накопичувальні/інфільтративні порушення (хвороба Фабрі, хвороба Помпе) або певні синдроми (хвороби спектру Нунана, хвороба Данона). Клінічні прояви варіюють від безсимптомної гіпертрофії лівого шлуночка до прогресуючої серцевої недостатності, шлуночкових аритмій та раптової серцевої смерті. Також можуть проявлятися миготлива аритмія та порушення атріовентрикулярної провідності. Гіпертрофічна кардіоміопатія є найчастішою причиною раптової серцевої смерті віком до 30 років, а також найчастішою причиною раптової серцевої смерті у спортсменів. Раптова серцева смерть може бути першим клінічним проявом навіть у пацієнтів без вираженої гіпотрофії лівого шлуночка. Симптоми можуть змінюватись від людини до людини, навіть у межах однієї сім'ї. Загальні симптоми включають задишку (особливо під час фізичного навантаження), біль у грудях, серцебиття, ортостаз, переднепритомний стан та непритомність. Найчастіше гіпертрофія лівого шлуночка при гіпертрофічній кардіоміопатії проявляється в підлітковому або юнацькому віці, хоча може розвинутись і в пізнішому віці, в дитинстві або в дитинстві.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.