Хвороба Гіршпрунга

В панель Хвороба Гіршпрунга входить 15 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на хворобу Гіршпрунга або споріднене захворювання.

Хвороба Гіршпрунга (HSCR), або вроджений кишковий агангліоноз, є вродженим дефектом, що характеризується повною відсутністю нейрональних гангліозних клітин в частині кишечника. Нервові клітини мають вирішальне значення для функціонування товстої кишки, оскільки вони контролюють регулярні скорочення м'язів, які забезпечують переміщення їжі через кишечник. При HSCR агангліонарний сегмент включає дистальну частину прямої кишки та прилеглу проксимальну кишку різної довжини. У 80% людей агангліонозу обмежується ректосигмовидною кишкою (хвороба короткого сегмента), у 15-20% він поширюється проксимальніше сигмовидної кишки (хвороба довгого сегмента) і приблизно у 5% агангліоноз вражає всю товсту кишотку (тотальний тол). У хворих дітей зазвичай спостерігається порушення перистальтики кишечника, наприклад, порушення виділення меконію протягом перших 48 годин життя, запор, блювання, біль або здуття живота, інколи ж і діарея у перші два місяці життя. Однак при більш легких формах початковий діагноз HSCR може бути відкладений до пізнього дитинства або дорослого життя, і тому HSCR слід розглядати у будь-якої людини, яка страждає на важкі закрепи протягом усього життя. Особи з HSCR схильні до ризику ентероколіту та/або потенційно смертельної перфорації кишечника. HSCR вважається нейрокристопатією, захворюванням клітин та тканин, що походять з нервового гребеня, і може виникати як ізольоване явище або як частина мультисистемного захворювання. Визнано як синдромальні, так і несиндромальні причини HSCR. Приблизно у третини дітей із хворобою Гіршпрунга спостерігаються ураження інших систем органів. Прикладами моногенних синдромальних форм HSCR (охоплених цією панеллю) є синдром Ваарденбурга типу 4 (аутосомно-рецесивне захворювання, викликане EDNRB, мутації EDN3, при яких HSCR є частим, і аутосомно-домінантна форма з мутаціями SOX10, при яких HSCR випадків). випадків), синдром Мовата-Вілсона (мутації в ZEB2, HSCR присутні в 41-71% випадків) та множинна ендокринна неоплазія типу 2 (MEN 2A та 2B) (мутації у RET). Приблизно 50% сімейних випадків HSCR є гетерозиготними за мутаціями RET, проте пенетрантність цих мутацій становить лише 50–70%, залежить від статі та варіюється залежно від ступеня агангліонозу. Захворюваність на HSCR становить приблизно 1/5000 живонароджень, але вона варіюється в різних популяціях.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.