Лицево-лопатково-плечова мязова дистрофія 1 типу, FSHD1

Лицево-лопатково-плечова м'язова дистрофія (Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD) характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю з вогнищевим ураженням м'язів обличчя, плечей і кінцівок.

Особово-лопатково-плечова м'язова дистрофія - рідкісне сімейне захворювання з передбачуваною частотою народження від 1:8000.

Маніфестація настає в будь-якому віці. Захворювання зазвичай прогресує повільно, але у деяких пацієнтів спостерігаються періоди стабільності, за якими йдуть періоди швидкого погіршення. посмішкою та закриттям очей, але основний Скаргою може бути поразка плеча: утруднення з підняттям рук, крилоподібні лопатки і похилі плечі. як проксимальні м'язи гомілки уражаються Пізніше. Часто описується асиметрія ураження м'язів.

Існує два типи FSHD, які називаються типом 1 і типом 2. Ці два типи відрізняються основною генетичною причиною. що експресія DUX4 шкідлива для м'язових клітин. FSHD тип 1 (FSHD1) є найбільш поширеним, становлячи близько 95 відсотків людей з FSHD1 викликаний делецією генетичного матеріалу на хромосомі 4. Більш конкретно, делеція зачіпає область, яка називається областю D4Z4, яка розташована близько кінця довгого. плеча хромосоми 4, званого 4q35. Люди з FSHD1 мають делецію плюс. генетичний маркер, який називається «гаплотипом 4qA».

FSHD тип 2 викликаний зміною в гені, званому SMCHD1, який розташований на хромосомі 18. Люди з FSHD2 мають зміну гена SMCHD1 плюс гаплотип 4qA.

Метод тестування

Генетика FSHD складна. Золотим стандартом є метод Southern blot. в університетській лабораторії у Німеччині.

Метод: Southern blot EcoRI/BlnI double digestion and probe p13E-11.

Лабораторія виконує також тестування гаплотипу FSHD1 та аналіз метилювання при FSHD2, ці аналізи виконуються набагато рідше, якщо симптоми існують, а аналіз повторів D4Z4 показав норму.