Панель синдрому Елерса-Данлоса

У панель синдрому Елерса-Данлоса входить 41 ген, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на будь-який тип синдрому Елерса-Данлоса.

Синдром Елерса-Данлоса є захворюванням сполучної тканини, яке підрозділяється на кілька основних типів. Воно спричинене дефектом структури, виробництва чи переробки колагену чи білків, які взаємодіють із колагеном. Колаген робить важливий внесок у фізичну міцність шкіри, суглобів, зв'язок, м'язів, внутрішніх органів та кровоносних судин та допомагає тканинам протистояти деформації. Аномальний колаген робить ці структури еластичнішими. У деяких випадках синдром Елерса-Данлос може бути небезпечний для життя. Синдром Елерса-Данлоса може викликати нервово-м'язові ускладнення, включаючи очні та офтальмологічні ускладнення. Ліки від синдрому Елерса-Данлоса не існує, і лікування має підтримуючий характер, включаючи ретельний моніторинг травної, видільної та особливо серцево-судинної систем. Трудова та фізіотерапія, фіксація та коригуюча хірургія можуть допомогти при частих травмах та болях, які мають тенденцію розвиватися за певних типів синдрому Елерса-Данлоса. Синдром Елерса-Данлоса може фенотипно перекриватися з кількома станами, такими як хвороба Марфана та розтягування шкіри. Оскільки недіагностований синдром Елерса-Данлоса може бути пов'язаний з підвищеним ризиком раптової смерті або тяжких хірургічних ускладнень, а також з урахуванням того, що він має фенотипний збіг з іншими станами з різними підходами до лікування, правильний діагноз є дуже важливим. Загальну частоту синдрому Елерса-Данлоса оцінити складно, проте сукупна поширеність усіх типів цього стану може становити приблизно 1 на 5000 осіб у всьому світі.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель додається додаткові гени (до 200), які пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.