Синдром Дауна — це хромосомне порушення, зумовлене наявністю додаткової (третьої) копії 21-ї хромосоми, також відоме як трисомія 21. Один із найшвидших і найнадійніших методів діагностики цього синдрому — метод флуоресцентної гібридизації in situ (FISH).
Що таке метод FISH?
Метод FISH дає змогу виявити конкретні хромосомні аномалії за допомогою флуоресцентно мічених ДНК-зондів, які приєднуються до певних ділянок хромосом. Це дозволяє побачити кількість копій 21-ї хромосоми під флуоресцентним мікроскопом.
Переваги методу FISH
- Швидке отримання результатів
- Висока чутливість і специфічність
- Можливість проведення аналізу на будь-яких клітинах, зокрема амніоцитах, клітинах ворсин хоріона та лімфоцитах крові
Показання до проведення тесту
1. Ознаки хромосомної патології у новонародженої дитини (синдром Дауна):
- Плоске обличчя та сплощена перенісся
- Косий розріз очей (монголоїдний тип)
- Наявність шкірної складки у внутрішньому куті ока (епікантус)
- Виступаючий язик, часто відкритий рот
- Коротка та широка шия з надлишком шкіри
- Знижений м’язовий тонус (гіпотонія)
- Вкорочені пальці рук і ніг
- Одинична поперечна складка на долоні
- Широкий проміжок між великим і другим пальцем стопи
- Низький зріст і маса тіла при народженні
- Вроджені вади серця (виявляються при УЗД)
Проведення генетичного дослідження на трисомію 21 під час вагітності рекомендується за наявності одного або кількох із наведених нижче ознак та факторів ризику:
- Патологічні результати біохімічного скринінгу I або II триместру
- Збільшення товщини комірцевого простору плода за даними УЗД
- Відсутність або вкорочення носової кістки плода
- Виявлені при УЗД вроджені вади серця у плода
- Затримка внутрішньоутробного розвитку плода
- Аномалії розвитку шлунково-кишкового тракту (наприклад, атрезія дванадцятипалої кишки)
- Наявність маркерів хромосомних аномалій (гіперехогенний кишечник, короткі трубчасті кістки)
- Наявність в анамнезі вагітності або пологів дитини з хромосомною патологією
- Обтяжений сімейний анамнез щодо хромосомних захворювань
Результати та їх інтерпретація
Результати FISH-тесту інтерпретує цитогенетик. Якщо виявлено три сигнали, це підтверджує наявність трисомії 21.
Київ
