Синдром Дауна — это хромосомное нарушение, вызванное наличием дополнительной (третьей) копии 21-й хромосомы, также известное как трисомия 21. Один из наиболее быстрых и надёжных методов диагностики этого синдрома — метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH).
Что такое метод FISH?
Метод FISH позволяет обнаружить конкретные хромосомные аномалии с помощью флуоресцентно-меченых ДНК-зондов, которые прикрепляются к определённым участкам хромосом. Это позволяет увидеть количество копий хромосомы 21 под флуоресцентным микроскопом.
Преимущества метода FISH
- Быстрое получение результатов
- Высокая чувствительность и специфичность
- Возможность проведения анализа на любых клетках, включая амниоциты, клетки ворсин хориона и лимфоциты крови
Показания к проведению теста
1. Признаки хромосомной патологии у рожденного ребенка (синдром Дауна):
- Плоское лицо и уплощённая переносица
- Косой разрез глаз (монголоидный тип)
- Наличие кожной складки во внутреннем углу глаза (эпикантус)
- Выступающий язык, часто открытый рот
- Короткая и широкая шея с избытком кожи
- Снижение мышечного тонуса (гипотония)
- Укороченные пальцы рук и ног
- Одиночная поперечная складка на ладони
- Широкая промежуток между большим и вторым пальцем стопы
- Маленький рост и вес при рождении
- Пороки развития сердца (выявляются при УЗИ)
Проведение генетического исследования на трисомию 21 во время беременности рекомендуется при наличии одного или нескольких следующих признаков и факторов риска:
- Патологические результаты биохимического скрининга I или II триместра
- Увеличение толщины воротникового пространства плода по данным УЗИ
- Отсутствие или укорочение носовой кости плода
- Выявленные при УЗИ врождённые пороки сердца у плода
- Задержка внутриутробного развития плода
- Аномалии развития желудочно-кишечного тракта (например, атрезия двенадцатиперстной кишки)
- Наличие маркеров хромосомных аномалий (гиперэхогенный кишечник, короткие трубчатые кости)
- Наличие в анамнезе беременности или родов ребёнка с хромосомной патологией
- Отягощённый семейный анамнез по хромосомным заболеваниям
Результаты и их интерпретация
Результаты FISH-теста интерпретируются цитогенетиком. Если обнаружено три сигнала, это подтверждает наличие трисомии 21.
Киев
