Панель Дилатаційна кардіоміопатія

В панель Дилатаційна кардіоміопатія входить 130 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій. Крім того, вона також включає спадковий по материнській лінії мітохондріальний геном.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на дилатаційну кардіоміопатію.

Дилатаційна кардіоміопатія є одним із основних підтипів кардіоміопатій. Зазвичай вона пов'язана із значним розширенням камер серця (особливо лівого шлуночка), стоншенням стінки міокарда та систолічною дисфункцією. Це часта причина серцевої недостатності, раптової серцевої смерті та найчастіша причина трансплантації серця. За останнє десятиліття відбулися великі прориви у розумінні молекулярної генетики дилатаційної кардіоміопатії. Подібно до гіпертрофічної кардіоміопатії, генетична діагностика стає стандартом у діагностичному обстеженні пацієнтів, які страждають на неішемічну дилатаційну кардіоміопатію. Дослідження великих когорт пацієнтів та їхніх сімей показали, що класична дилатаційна кардіоміопатія з термінальною стадією серцевої недостатності та важкими симптомами є верхівкою айсберга у цьому розладі. Фенотипічний спектр дилатаційної кардіоміопатії розширюється, оскільки нині ми ідентифікуємо осіб та членів сім'ї з мутаціями дилатаційної кардіоміопатії, але з менш тяжкими серцевими фенотипами. За оцінками, зі збільшенням знань як про генетичні причини захворювання, так і про розширення фенотипу, поширеність дилатаційної кардіоміопатії може досягати 1:250.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.