Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Діабет моногенный

Код 749. 67 генів, мітохондріальный, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 31 900 грн
Замовити

Представлена ​​панель із 67 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів. Крім того, він також включає спадковий по материнській лінії мітохондріальний геном.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічним підтвердженням моногенного або неонатального сахарного діабету.

Моногенний діабет складається з гетерогенної групи типів діабету, викликаних мутаціями в окремих генах, які, за оцінкою, складають 1-2% усіх випадків сахарного діабету. Основні фенотипи, що вказують на основну моногенну причину, включають сахарний діабет новонароджених, діабет молодих у зрілому віці (MODY) та інші дуже редкі синдроми, пов'язані з діабетом.

Перманентний неонатальний сахарний діабет — моногенна форма неонатального діабету, що характеризується персистуючою гіперглікемією протягом перших 12 місяців життя в цілому (середній вік дебюту — дев'ять неділь), що потребує постійного лікування інсуліном. Начальні клінічні прояви включають гіперглікемію, глюкозурію, затримку внутрішньоутробного розвитку, осмотічну поліурію, важке знеболювання та відсутність набору маси тіла. Попередня форма неонатального сахарного діабету зазвичай проходить до 18-місячного віку. Багато пацієнтів знаходять якусь ступінь порушення координації розвитку. Частота неонатального сахарного діабету оцінюється 1:100 000 живорождений. Близько 50% випадків є постійними та 50% попередніми. Такий стан було зареєстровано у всіх етнічних групах і в рівній мірі поражає молодь чоловічого та жіночого пола. Неонатальний діабет частіше всього викликає мутації в генах KCNJ11 (34%), ABCC8 (24%), INS (13%) і GCK (4%). Клінічні прояви відрізняються в залежності від основного генетичного дефекту. У випадках, пов’язаних з KCNJ11 і ABCC8, пацієнти зазвичай звертаються у віці до трьох місяців із симптоматичною гіперглікемією та часто з кетоацидозом. Приблизно 25% пацієнтів з мутаціями в гені KCNJ11 пов'язані з неврологічними симптомами, включаючи затримку розвитку та епілепсії (DEND-синдром) або більш легку форму без судорог і з менш вираженою затримкою розвитку. У випадках з мутацією в гені INS у пацієнтів відзначається виражена гіперглікемія або діабетичний кетоацидоз в середньому через дев'ять неділь, а у деяких - у більш позньому віці. Пацієнти з мутацією в GCK мають постійний інсулінозалежний діабет з першого дня життя.

Діабет молодих (MODY) є аутосомно-домінантною спадковою формою діабету і складає 1-2% людей з діабетом. MODY — редка клінічно і генетично гетерогенна форма діабету, що характеризується молодим віком дебюту (чаще 10–45 років) з розвитком інсуліннезалежного діабету до 25 років. Крім того, також були відзначені аномалії кровоносних судин сетчатки (ретинопатії) і почек, а також вроджені аномалії із-за ускладнень діабету. Лица з MODY зазвичай не мають історії ожиріння або метаболічного синдрому, що супроводжує гіперглікемію. Багато людей з MODY неправильно діагностують діабет 1 або 2 типу. MODY є найбільш поширеною формою моногенного діабету з поширеністю 1:10 000 у дорослих і 1:23 000 у дітей. Приблизно в 80% випадків помилково діагностується діабет 1 або 2 типу, що ускладнює оцінку поширеності та хворобливості. Генетичне тестування зазвичай проводиться тільки у пацієнтів з класичними визнаннями MODY. Однак тільки 50% пацієнтів з генетично діагностованим MODY відповідають класичним критеріям. Встановлення діагнозу MODY істотно впливає на клінічне ведення. Гетерозиготні мутації в HNF1A, HNF4A і GCK складають понад 90% усіх MODY з відомою генетичною причиною. Пацієнти з мутаціями HNF1A і HNF4A мають повільно прогресуючу дисфункцію бета-клеток, а лікування низькими дозами сульфонілсечовини призводить до стабільного або поліпшеного глікемічного контролю та поліпшення якості життя, пов'язаного з лікуванням діабету, порівняно з терапією інсуліном або метформіном. MODY з мутаціями GCK має унікальний фенотип легкої непрогресуючої гіперглікемії з показником глікованого гемоглобіну зазвичай <7% (53 ммоль/моль). Це не пов'язано з підвищеним ризиком мікро- і макрососудистих ускладнень, що спостерігаються при інших формах діабету. Як правило, лікування не змінює рівень глікованого гемоглобіну. Молекулярна діагностика MODY дозволяє припинити фармакологічну терапію та знизити частоту медичного спостереження.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Наслід.* ClinVar** HGMD**
ABCC8 Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, діабет, постійний неонатальний, гіпоглікемія, індукована лейцином, сахарний діабет, транзиторний неонатальний, легічна артеріальна гіпертензія (ЛАГ) AD/AR 170 641
APPL1 Діабет зрелого віку у молодих, тип 14 AD 2 2
BLK Діабет зрелого віку у молодих AD 5 9
CEL Діабет зрелого віку у молодих, тип 8 AD 4 13
EIF2AK3 СЕД, типу Уолкотта-Раллісона AR 9 80
FOXP3 Імунодисрегуляція, поліендокринопатія та ентеропатія XL 28 93
GATA6 Пороки серця, вроджені та інші вроджені аномалії, дефект міжпередсердної перегородки 9, дефект міжпередсердної перегородки 5, персистуючий артеріальний ствол, тетрада Фалло AD 16 82
GCK Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, сімейна, сахарний діабет, перманентний неонатальний, сахарний діабет зрелого віку у молодих, тип 2 AD/AR 178 837
GLIS3 Сахарний діабет новонароджених з вродженим гіпотиреозом AR 7 18
GLUD1 Гіперамоніємія-гіперінсулінізм, Гіперінсулінемічна гіпоглікемія AD/AR 14 38
HADH Дефіцит 3-гідроксіацил-КоА-дегідрогенази AR 10 26
HNF1A Сахарний діабет молодих з початком у зрілому віці, яєчно-клітинна карцинома, непапілярні світлоклітинні клітини, аденоматоз печі AD 78 528
HNF1B Почечно-клітинний рак, непапілярний хромофоб, почечние кісти та діабетичний синдром AD 35 234
HNF4A Вроджений гіперінсулінізм, чутливість до діазоксиду, діабет зрілого віку у молодих, ренотубулярний синдром Фанконі 4 з діабетом зрілого віку у молодих AD 32 147
INS Сахарний діабет, постійний неонатальний, Гіперпроінсулінемія, сімейний, з діабетом або без нього, Діабет зрілого віку у молодих AD/AR 33 78
INSR Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, сімейна, синдром Рабсона-Менденхолла, синдром Донох'ю AD/AR 44 190
KCNJ11 Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, Діабет, постійний неонатальний, Сахарний діабет, транзиторний неонатальний, Діабет у віці молодих 13 років, Унаслідовані від отця мутації можуть викликати очагову аденоматозну гіперплазію AD/AR 63 178
KLF11 Діабет зрелого віку у молодих AD 1 4
MT-ATP6 Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, з початком у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стриатоніграційна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна Мітохондріальний 19
MT-ATP8 Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна і нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна Мітохондріальний 4
MT-CO1 Міоглобінурія, рецидивуюча, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна Мітохондріальний 17
MT-CO2 Дефіцит цитохрому з оксидази Мітохондріальний 8
MT-CO3 Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера Мітохондріальний 9
MT-CYB Мітохондріальний 69
MT-ND1 Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зрительного нерва Лебера Мітохондріальний 21
MT-ND2 Наслідкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Мітохондріальний 6
MT-ND3 Атрофія та дистонія зрительного нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Мітохондріальний 7
MT-ND4 Наслідкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зрительного нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Мітохондріальний 11
MT-ND4L Наслідна оптична нейропатія Лебера Мітохондріальний 2
MT-ND5 Міоклонічна епілепсія з червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Мітохондріальний 19
MT-ND6 Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зрительного нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I Мітохондріальний 16
MT-RNR1 Глухота, мітохондріальна Мітохондріальний 3
MT-RNR2 Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу Мітохондріальний 2
MT-TA Мітохондріальний 4
MT-TC Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди Мітохондріальний 3
MT-TD Мітохондріальний 1
МТ-ТЕ Діабет-синдром глухоти, мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, мітохондріальна міопатія при сахарному діабеті Мітохондріальний 5
MT-TF Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами Мітохондріальний 7
MT-TG Мітохондріальний 3
MT-TH Мітохондріальний 4
MT-TI Мітохондріальний 7
МТ-ТЗ Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея Мітохондріальний 5
MT-TL1 Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного ураження, СВДС, сприйнятливість к Мітохондріальний 14
MT-TL2 Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами Мітохондріальний 5
МТ-ТМ Синдром Лея, мітохондріальне мультисистемне розстройство Мітохондріальний 1
MT-TN Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання Мітохондріальний 3
МТ-ТП Мітохондріальний 2
MT-TQ Мітохондриальное мультисистемное расстройство Мітохондріальний 2
MT-TR Енцефалопатія, мітохондріальна Мітохондріальний 2
MT-TS1 Міоклонічна епілепсія з червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди Мітохондріальний 10
MT-TS2 Мітохондриальное мультисистемное расстройство Мітохондріальний 2
MT-TT Мітохондріальний 5
МТ-ТВ Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами Мітохондріальний 3
MT-TW Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна Мітохондріальний 8
MT-TY Мітохондриальное мультисистемное расстройство Мітохондріальний 4
NEUROD1 Діабет зрелого віку у молодих AD/AR 3 18
НЕЙРОГ3 Діарея, мальабсорбція, вроджена AR 3 8
PAX4 Сахарний діабет AD 3 10
PDX1 Агенезія піджелудкової залози, неонатальний сахарний діабет, діабет зрелого віку у молодих, тип 4, молочнокисла ацидемія із-за дефіциту PDX1 AD/AR 10 28
PPARG Інсулінорезистентність, ліподистрофія, сімейна, часткова AD/дигенний (важка дигенна резистентність до інсуліну може бути спричинена дигенними мутаціями в PPP1R3A та PPARG) 19 49
PTF1A Агенезия поджелудочной железы и мозжечка, Агенезия поджелудочной железы 2 AR 4 16
RFX6 Гіпоплазія підшлункової залози, атрезія кишківника та аплазія або гіпоплазія жовчного міхура з трахеопищеводним свищом або без нього, синдром Мартинеса-Фріаса, синдром Мітчелла-Райлі AR 10 31
SLC16A1 Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, сімейна, дефект транспортера лактату в еритроцитах, дефіцит транспортера монокарбоксилату 1, міоклоніко-атонічна епілепсія AD/AR 12 14
SLC2A2 Болезньний синдром накопичення глікогену, Фанконі-Біккеля, неонатальний сахарний діабет AR 24 73
UCP2 Гіперінсулінізм AD/AR 7
WFS1 Синдром Вольфрама, Вольфрамоподобный синдром, аутосомно-домінантний, Глухота, аутосомно-домінантний 14.06.38, Катаракта 41 AD/AR 69 362
ZFP57 Сахарний діабет, транзиторний неонатальний, 1 AD 7 15

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок
  • Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар