Панель Деменція

Код 751. 58 генів, мітохондріальный геном, делеції та дупликації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31 900 грн

Замовити

Панель Деменція являє собою панель з 58 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів, делеції та дуплікації.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на деменцію.

Особливості панелі

Гаплотип APOE E4/E4 повідомляється, якщо він ідентифікований цією панеллю.

Деменція - це синдром, який включає погіршення когнітивних функцій, таких як пам'ять, увага, мислення та орієнтація. Спадкові фактори можуть відігравати роль у розвитку деяких форм деменції.

Наприклад, спадкові форми хвороби Альцгеймера пов'язані з мутаціями в гені APP, гені PSEN1 або гені PSEN2. що означає, що якщо один із батьків має мутацію в гені, кожна дитина має 50% ризик успадкувати мутацію та розвинути хворобу.

Інші форми деменції, такі як хвороба Піка і хвороба Крейцфельдта-Якоба, також успадковуються в автосомно-домінантному режимі.

Лобно-скронева деменція є клінічно і патологічно гетерогенною групою деменцій, не пов'язаних з хворобою Альцгеймера, що характеризуються селективною прогресуючою кірковою атрофією, що зачіпає лобові або скроневі частки. хвороба Альцгеймера, з оцінками поширеності в популяції від 4 до 5 випадків на 100 000 осіб у віці до 65 років. Вік початку зазвичай припадає на шосте десятиліття життя. скроневою деменцією мають уражених родичів першого ступеня спорідненості. аутосомно-домінантним або зчепленим з Х-хромосомою типом успадкування.

Гаплотип APOE E4 становить значний ризик деменції, пов'язаної з хворобою Альцгеймера, особливо в гомозиготному стані.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ABCA7	хвороба Альцгеймера	AD	1	139
APOE	Гістіоцитарна хвороба кольору морської хвилі, дисбеталіпопротеїнемія, сімейна (гіперліпопротеїнемія), ліпопротеїнова гломерулопатія	AD/AR	31	55
APP	Хвороба Альцгеймера, Церебральна амілоїдна ангіопатія	AD/AR	18	100
CHMP2B	Бічний аміотрофічний склероз, пов'язаний з CHMP2B, лобово-скронева деменція	AD	6	21
CSF1R	Лейкоенцефалопатія, дифузна спадкова, зі сфероїдами	AD	56	83
FUS	Бічний аміотрофічний склероз, Есенційний тремор	AD/AR	22	111
GRN	Лобно-скронева пайова дегенерація з включеннями TDP43, пов'язана з GRN, нейрональний цероїдний ліпофусциноз	AD/AR	43	214
MAPT	Хвороба Піка, лобово-скронева деменція, синдром Паркінсона-деменція, над'ядерний параліч, прогресуючий	AD/AR	26	104
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, з початком у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофіяська, синдром Лі, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому з оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Діабет-синдром глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС,	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	4
PRNP	Деменція, тільця Леві, хвороба Крейтцфельдта-Якоба, хвороба Гентінгтона, хвороба Герстманна-Штраусслера, губчаста енцефалопатія з психоневрологічними ознаками, безсоння, фатальні сімейні	AD/AR	26	104
PSEN1	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), зворотні вугри, сімейна, 3, деменція, лобово-скронева, хвороба Піка, хвороба Альцгеймера	AD	57	306
PSEN2	Перинатальна/пов'язана з вагітністю кардіоміопатія, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), хвороба Альцгеймера, 4	AD	9	60
RNF216	Мозочкова атаксія та гіпогонадотропний гіпогонадизм (синдром Гордона Холмса)	AR	10	14
SIGMAR1	Бічний аміотрофічний склероз, Спинальна м'язова атрофія, дистальна, Лобно-скронева пайова дегенерація-захворювання рухових нейронів	AR	6	14
SNCA	Хвороба Паркінсона, деменція з тільцями Леві	AD	7	35
SORL1	Хвороба Альцгеймера з раннім початком	AD	3	134
TARDBP	Бічний аміотрофічний склероз	AD	20	69
TREM2	Хвороба Насу-Хакола, Деменція з раннім початком без кісткових кіст, Полікістозна ліпомембранозна остеодисплазія зі склерозуючою лейкоенцефалопатією	AR	14	48
TUBA4A	Бічний аміотрофічний склероз 22	AD	6	13
UBE3A	Синдром Ангельмана	AD	176	202
UBQLN2	Бічний аміотрофічний склероз	XL	5	31
VCP	Бічний аміотрофічний склероз, міопатія з тільцями включення з раннім початком хвороби Педжета, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	17	61

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору крові у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)