Панель Краніосиностоз

Код 746. 38 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31 900 грн

Замовити

В панель "Краніосиностоз" входить 38 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на краніосиностоз.

Краніосиностоз визначається як передчасне зрощення одного або кількох черепних швів, що призводить до вторинного спотворення форми черепа. Це може бути наслідком первинного дефекту окостеніння (первинний краніосиностоз) або частіше порушення росту головного мозку (вторинний краніосиностоз). Передчасне закриття швів призводить до збільшення тиску всередині голови та деформації зовнішнього вигляду черепа та лицьових кісток з різним проявом.

Залежно від того, які черепні шви зростаються раніше, череп може мати різну форму: скафоцефалія, плагіоцефалія, тригоноцефалія, брахіцефалія.

Основною причиною розвитку краніосиностозу є генетичні порушення. Краніосиностоз може виникати ізольовано або як частина синдрому з різними патернами наслідування та ризиком рецидиву.

Краніосиностоз зустрічається у 1 із 2200 новонароджених.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ALPL	Одонтогіпофосфатазія, гіпофосфатазія перинатальна летальна, інфантильна, ювенільна та доросла форми	AD/AR	78	291
ALX3	Лобно-носова дисплазія 1 типу	AR	8	8
ALX4	Лобно-носова дисплазія 2 типу, тім'яні отвори	AD/AR	15	24
BMP4	Мікрофтальм, синдромальний, орофаціальна ущелина	AD	8	39
CDC45	Синдром Меєра-Горліна 7	AR	10	19
EDNRB	Хвороба Гіршпрунга, синдром ABCD, синдром Ваарденбурга	AD/AR	12	66
EFNB1	Краніофронтоназальна дисплазія	XL	28	116
ERF	Краніосиностоз 4	AD	17	16
ESCO2	Синдром СК фокомелії, синдром Робертса	AR	30	31
FGFR1	синдром Пфайффера, тригоноцефалія, гіпогонадотропний гіпогонадизм, остеоглофонічна карликовість - краніостеноз, синдром Хартсфілда	AD/Digenic/Multigenic	72	257
FGFR2	Синдром Аперта, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса, лакримо-аурикулоденто-дигітальний синдром, синдром Бере-Стивенсона, синдром звивистих шкірних покривів, синдром Антлі-Бікслера без генітальних аномалій або порушень стероїдогенези Крузона, дисплазія вигнутої кістки	AD	100	154
FGFR3	Лакрімоаурікулодентодигітальний синдром, синдром Мюнке, синдром Крузона з чорним акантозом, камптодактилія, синдром високого росту та втрати слуху (CATSHL), ахондроплазія, гіпохондроплазія, танатофорна дисплазія 1 типу, танатофорна дисплазія 2	AD/AR	54	77
FLNB	Синдром Ларсена (домінантний), Ателостеогенез 1 типу, Ателостеогенез 3 типу, Спондило-карпало-тарзальна диспазія, Дисплазія бумеранга	AD/AR	43	121
FREM1	Роздвоєння носа, Манітобський окулотрихоанальний синдром, Тригоноцефалія	AD/AR	14	35
GDF5	Синдром множинних синостозів, малогомілкова гіпоплазія та складна брахідактилія типу А2	AD/AR	23	53
GLI3	Акрокалезний синдром, синдром Палістера-Холла, синдром цефалополісндактилії Грига, постаксіальна полідактилія типу А, преаксіальна полідактилія 3 типу, преаксіальна полідактилія 4 типу	AD	70	235
IFT122	Синдром Сенсенбреннера, Краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 1 типу, Краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 2 типу	AR	13	23
IFT140	Короткоберна грудна дисплазія з полідактилією або без неї, Асфіксуюча грудна дисплазія (ATD; Jeune)	AR	38	63
IL11RA	Краніосиностоз та зубні аномалії	AR	7	21
MASP1	синдром 3МС	AR	11	22
MEGF8	Синдром Карпентера 2	AR	6	14
MSX2	Парієтальні отвори, Парієтальні отвори з ключично-черепною дисплазією, Краніосиностоз бостонського типу	AD	9	25
NOG	Синдром передплюсне-зап'ясткової коаліції, синдром множинних синостозів, анкілоз стремена з широкими пальцями рук і ніг (синдром Тейніссена-Кремерса), симфалангізм, проксимальний, брахідактилія типу B2	AD	20	63
PAX3	Синдром черепно-лицьової глухоти, синдром Ваарденбурга	AD/AR	54	149
POR	Порушення стероїдогенезу через дефіцит цитохрому р450 оксидоредуктази, синдром Антлі-Бікслера	AR	14	70
RAB23	Синдром Карпентера 1	AR	5	15
RECQL4	синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДІЛІНО, синдром Ротмунда-Томсона	AR	82	114
SKI	синдром Шпрінцен-Гольдберга	AD	20	23
SOX10	Периферична демієлінізуюча невропатія, центральна дисмієлінізація, синдром Ваарденбурга та хвороба Гіршпрунга, синдром Каллмана	AD	56	148
SPECC1L	Ущелина особи, коса, 1, синдром Opitz GBBB, тип II	AD	7	8
TCF12	Краніосиностоз	AD	23	56
TGFBR1	Синдром Лойса-Дитца	AD	40	69
TGFBR2	Синдром Лойса-Дитца	AD	58	139
TWIST1	синдром Сетре-Шотцена, синдром Робінова-Сорауфа, краніосиностоз	AD	28	205
TWIST2	Синдром аблефарон-макростомії, синдром Барбера-Сея, осередкова лицьова шкірна дисплазія 3, тип Сетлейса	AD/AR	7	9
WDR19	Пігментний ретиніт, нефронофтиз, короткореберна грудна дисплазія з полідактилією або без неї, синдром Сеніора-Локена, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 1 типу, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбре) (ATD; Jeune)	AR	33	43
WDR35	Краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 1 типу, Краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) 2 типу, Синдром короткореберної полідактилії 5 типу	AR	28	31
ZIC1	Краніосиностоз 6	AD	5	9

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)