Панель вроджених порушень обміну моно- та дисахаридів

Код 877. 9 генів

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 31 900 грн

Замовити

Панель вроджених порушень обміну моно- і дисахаридів - це панель із 9 генів, що включає оцінку некодуючих варіантів.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічним підоглядом на вроджені моно- або дисахаридні порушення. Гени на цій панелі включені в Розширену панель метаболізму.

Неблагоприятні харчові реакції представляють собою актуальну проблему в повсякденній клінічній практиці, але погано розпізнаються і вирішуються. Вони поширені в промислово розвинутих країнах, де, в залежності від методів збору даних і визначення, вони затрагують до 20% населення в цілому. Непереносимость вуглеводів є найбільш поширеним типом неімуно-осередкованої харчової реакції. Непереносність вуглеводів з раннім початком і генетичною причиною включає вроджений дефіцит сахарази-ізомальтази, мальабсорбцію глюкози-галактози і вроджений дефіцит лактази. У Панель також включений ген наслідкової непереносимості фруктози (ALDOB), який характеризується метаболічними порушеннями (гіпоглікемія, лактоацидемія, гіпофосфатемія, гіперурикемія, гіпермагніємія, гіпераланінемія) і клінічними проявами (тошнота, рвота і розлади шлунка, хронічна затримка росту). , задержка в развитии) після дієтичного впливу фруктози, сахарози або сорбіта. Також включені гени генетичних гіпергалактоземій (GALT, GALK, GALE). За результатами програми скринінгу новонароджених розповсюдженість класичної галактоземії становить 1:48 000. Синдром Фанконі-Біккеля, викликаний патогенними мутаціями в SLC2A2, являє собою редко, але четверте визначене клінічне захворювання, що характеризується накопиченням гепаторенального глікогену, дисфункцією проксимальних почечних каналів і порушенням утилізації глюкози та галактози.

Гени, що входять в панель:

Ген	Асоційований фенотип	Наслід.*	ClinVar**	HGMD**
АЛЬДОБ	Непереносимость фруктозы, наследственная	AR	41	67
ГАЛЕ	Дефіцит галактозоепімерази	AR	12	26
GALK1	Дефіцит галактокінази	AR	15	44
GALT	Галактоземія	AR	238	330
LCT	Дефіцит лактази	AR	11	15
SI	Дефіцит сахарази-ізомальтази, вроджений	AR	12	23
SLC2A1	Кріогідроцитоз з дефіцитом стоматиту з неврологічними дефектами, епілепсія, ідіопатична генералізована, синдром дефіциту GLUT1	AD/AR	106	275
SLC2A2	Болезньний синдром накопичення глікогену, Фанконі-Біккеля, неонатальний сахарний діабет.	AR	24	73
SLC5A1	Мальабсорбція глюкози/галактози	AR	3	58

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)