Панель ціліопатії

Панель Ціліопатії являє собою панель із 119 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів. Ідеально підходить для пацієнтів з клінічною підозрою на синдром Барде-Бідля, синдром Жубера, синдром Меккеля, нефронофтиз із дистрофією сітківки або без неї або складний фенотип ціліопатії.

Не підходить для пацієнтів з первинною циліарною дискінезією або ізомерією/гетеротаксією. Для пацієнтів із підозрою на первинну циліарну дискінезію рекомендується панель первинної циліарної дискінезії. Для пацієнтів із ізомерією/гетеротаксією рекомендується панель Гетеротаксії та Траспозиції органів.

Ціліопатії є групою захворювань, що виникають внаслідок аномальної освіти або функції вій. Відомо, що мутації цилиарного гена викликають фенотипи окремих органів, і навіть складні синдроми. Ціліопатії мають широкий спектр фенотипів, що охоплюють ряд різних аутосомно-рецесивних, домінантних та Х-зчеплених синдромів. Оскільки вії є компонентом багатьох клітин, дисфункція вій може виявлятися набором ознак, що включають дегенерацію сітківки, захворювання нирок і вади розвитку головного мозку. Додаткові ознаки можуть включати вроджені фіброзно-кістозні захворювання печінки та підшлункової залози, діабет, ожиріння та скелетні дисплазії. Циліопатії можуть виникати в результаті мутації в одному локусі в одного пацієнта, у той час як мутації, що зачіпають кілька різних локусів, можуть водночас призводити до подібного фенотипу в інших пацієнтів. Ціліопатії можуть бути класифіковані відповідно до наявності аберантної функції в інтактній вії або повною відсутністю/втратою зрілої вії. Останнє стосується важких поліорганних фенотипів.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.