Панель Кардіоміопатія

Код 574. 217 генів, делеції та дуплікації, мітохондріальний геном

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 36 500 грн

Замовити

В панель Кардіоміопатія входить 217 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.. Крім того, він також включає мітохондріальний геном, що успадковується по материнській лінії.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на атипові або складні фенотипи кардіоміопатії.

Кардіоміопатії є групою важких захворювань серця з сильним генетичним фоном. Усі кардіоміопатії пов'язані зі значно підвищеним ризиком серцевої недостатності та раптової серцевої смерті.

Згідно з класифікацією Європейського товариства кардіологів (ESC) (Charron et al. 2010), кардіоміопатії можна розділити на п'ять підгруп залежно від структурних та функціональних змін міокарда:

1) гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM), 2) дилатаційна кардіоміопатія (DCM). ), 3) аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (ARVC), 4) рестриктивна кардіоміопатія (RCM) та 5) некласифіковані кардіоміопатії, такі як ізольована некомпактна кардіоміопатія лівого шлуночка (LVNC).

На сьогоднішній день описані тисячі мутацій, що викликають кардіоміопатію, у понад 100 генах. Ці гени кодують білки, що становлять структуру саркомера, цитоскелета, десмосоми, іонних каналів або ядерної платівки, а також білки, що беруть участь у переробці Ca2+ під час фази скорочення потенціалу дії або впливають на енергетичний метаболізм серця. Крім того, існує декілька захворювань, які можуть призвести до вродженої кардіоміопатії або кардіоміопатії, що виникла в ранньому дитинстві.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
AARS2	Лейкоенцефалопатія, що прогресує з недостатністю яєчників, комбінованим дефіцитом окисного фосфорилювання 8	AR	19	31
ABCC6	Еластична псевдоксантома	AR	352	377
ABCC9	Михатлива аритмія, синдром Канту, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	27	46
ACAD9	Сімейство ацил-КоА дегідрогеназ, дефіцит	AR	26	61
ACADVL	Ацил-КоА дегідрогеназу, дуже довгий ланцюг, дефіцит	AR	119	282
ACTA1	міопатія	AD/AR	68	212
ACTC1	Некомпактність лівого шлуночка, Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Кардіоміопатія рестриктивна, Дефект міжпередсердної перегородки, Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	23	63
ACTN2	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	11	44
AGK	Синдром Сенгерса, Катаракта 38.	AR	18	27
AGL	Хвороба накопичення глікогену	AR	142	245
ALMS1	синдром Альстрема	AR	197	302
ALPK3	Дитяча кардіоміопатія	AD/AR	12	6
ANO5	Гнатодіафізарна дисплазія, LGMD2L та дистальні м'язові дистрофії MMD3	AD/AR	64	121
APOA1	Амілоїдоз, системний ненейронопатичний, гіпоальфаліпопротеїнемія	AD/AR	28	71
BAG3	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), міопатія, міофібрилярна	AD	39	62
BRAF	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, кардіофаціально-шкірний синдром	AD	134	65
CACNA1C	Синдром Бругада, синдром Тімоті, порушення нервово-психічного розвитку	AD	19	68
CALR3	Кардіоміопатія сімейна гіпертрофічна, 19 років.	AD		3
CAPN3	М'язова дистрофія, пояс кінцівок, Еозинофільний міозит	AD/AR	184	437
CASQ2	Шлуночкова тахікардія катехоламінергічна поліморфна	AD/AR	24	34
CASZ1	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), дефект міжшлуночкової перегородки	AD	3	2
CBL	Розлад, подібний до синдрому Нунан, з ювенільним мієломоноцитарним лейкозом або без нього	AD	24	43
CDH2	Аритмогенна правошлуночкова кардіоміопатія (АРВК)	AD	1	6
CHKB	М'язова дистрофія, вроджена, мегаконіальна.	AR	11	27
CHRM2	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR		1
COX15	Синдром Лея, кардіоенцефаломіопатія, летальний кінець у немовлят через дефіцит цитохром-с-оксидази	AR	7	5
CPT2	Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II	AR	72	111
CRYAB	Катаракта, міофібрилярна міопатія та кардіоміопатія, Вроджена катаракта та кардіоміопатія, Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), Міопатія, міофібрилярна, Катаракта 16, множинні типи, Міопатія, міопатія, міопатія хвороба, пов'язана з кристаліном альфа-В	AD	14	28
CSRP3	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	4	30
CTNNA3	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD	7	46
DBH	Дефіцит дофамін-бета-гідроксилази	AR	10	11
DES	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), Міопатія, міофібрилярна, лопатково-перонеальний синдром, нейрогенна, тип Кезера	AD/AR	64	124
DMD	М'язова дистрофія Беккера, м'язова дистрофія Дюшенна, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	XL	832	3915
DNAJC19	3-метилглутаконова ацидурія	AR	3	6
DOLK	Вропорушення глікозилювання	AR	8	11
DPM3	Вроджене порушення глікозилювання, Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), Поясно-кінцева м'язова дистрофія	AR	3	2
DSC2	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка з долонно-підошовною кератодермією та пухнастим волоссям, Аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD/AR	32	87
DSG2	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, Дилятаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	44	129
DSP	Кардіоміопатія розширена з ворсистим волоссям, кератодермією та агенезією зубів, Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, сімейна, Кардіоміопатія розширена, з ворсистим волоссям та кератодермією, Ладонно-підошовний смугастий кератоз II, акантолітичний	AD/AR	177	296
DTNA	Некомпактність лівого шлуночка 1	AD	3	7
DYSF	М'язова дистрофія Мієші, м'язова дистрофія пояса кінцівок, міопатія дистальна, з початком на передній великогомілковій кістці	AR	244	529
EEF1A2	Епілептична енцефалопатія, ранній дитячий вік, порушення інтелектуального розвитку	AD	17	12
ELAC2	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 17	AR	11	15
EMD	М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса	XL	48	113
EPG5	синдром Вічі	AR	36	66
ETFA	Глутарова ацидурія, множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази	AR	8	29
ETFB	Глутарова ацидурія, множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази	AR	6	15
ETFDH	Глутарова ацидурія, множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази	AR	43	190
FBXL4	Синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AR	55	47
FBXO32	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR		2
FHL1	Міопатія з атрофією постуральних м'язів, м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса, що редукує міопатію тіла	XL	26	62
FHOD3	Кардіоміопатія сімейна гіпертрофічна	AD		1
FKRP	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	66	140
FKTN	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія, Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), М'язова дистрофія-дистрогліканопатія (пояс кінцівок)	AR	45	58
FLNC	Міопатія, Кардіоміопатия	AD	54	109
FOXD4	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD		1
FOXRED1	Синдром Лея, дефіцит мітохондріального комплексу I.	AR	15	8
FXN	Атаксія Фрідрейха	AR	13	63
GAA	Хвороба накопичення глікогену	AR	193	573
GATA4	Тетрада Фалло, Дефект атріовентрикулярної перегородки, Аномалії яєчок з вродженою пороком серця або без нього, Дефект міжшлуночкової перегородки, Дефект міжпередсердної перегородки	AD	37	140
GATA6	Пороки серця, вроджені та інші вроджені аномалії, Дефект міжпередсердної перегородки 9, Дефект атріовентрикулярної перегородки 5, Персистуючий артеріальний стовбур, Тетрада Фалло	AD	16	82
GATAD1	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR	31	1
GATC	Кардіоміопатія зі смертельними наслідками	AR	1
GBE1	Хвороба накопичення глікогену	AR	36	70
GFM1	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	19	19
GLA	Хвороба Фабрі	XL	226	937
GLB1	GM1-гангліозидоз, Мукополісахаридоз (синдром Моркіо)	AR	90	220
GMPPB	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія (вроджена з аномаліями головного мозку та очей), Поясно-кінцева м'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	19	41
GSK3B	Гіпертрофічна кардіоміопатія, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)		2
GTPBP3	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 23	AR	14	15
GUSB	Мукополісахаридоз	AR	27	62
HADHA	Дефіцит трифункціонального білка, дефіцит довголанцюгової 3-гідроксіацил-КоА-дегідрогенази	AR	65	71
HAND1	Вроджені вади серця, Дилатаційна кардіоміопатія	AD		9
HCN4	Синдром слабкості синусового вузла, синдром Бругада, некомпактна кардіоміопатія лівого шлуночка (LVNC)	AD	8	34
HFE	Гемохроматоз	AR/Digenic	11	56
HRAS	Синдром Костелло, вроджена міопатія з надлишком м'язових веретен.	AD	43	31
IDUA	Мукополісахаридоз	AR	105	282
ILK	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD		10
ISPD	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	38	53
JPH2	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП)	AD	3	13
JUP	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, хвороба Наксоса	AD/AR	8	46
KLHL24	Простий бульозний епідермоліз, генералізований, з рубцюванням та випаданням волосся, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП)	AD/AR	5	5
KRAS	Синдром Нунан, Кардіофаціо-шкірний синдром	AD	63	35
LAMA2	М'язова дистрофія, уроджений дефіцит мерозину	AR	199	301
LAMP2	хвороба Данона	XL	62	101
LARGE	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	19	27
LDB3	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), міопатія, міофібрилярна	AD	9	14
LEMD2	Катаракта 46, ювенільний початок, Арітмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (АКПЖ), Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR	1	1
LMNA	Синдром «серце-рука», словенський, м'язова дистрофія кінцівок, м'язова дистрофія, вроджена, LMNA-пов'язана, ліподистрофія (Данніган), м'язова дистрофія Емері-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатаційна кардіоміопатія (ДК) прогерія Хатчінсона-Тіп Гілфорда	AD/AR	250	564
LMOD2	Сімейна дилатаційна кардіоміопатія	AR
LRRC10	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR		4
LZTR1	Шванноматоз, синдром Нунан	AD/AR	34	71
MAP2K1	Кардіофаціо-шкірний синдром	AD	45	23
MAP2K2	Кардіофаціо-шкірний синдром	AD	21	35
MAP3K8	Сіндром Нунан	AD		1
MIPEP	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 31	AR	5	8
MLYCD	Дефіцит малоніл-КоА декарбоксилази	AR	14	38
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атаксія та полінейропатія, початок у дорослих, кардіоміопатія, дитяча гіпертрофічна, синдром Лея, стріатонігральна дегенерація, дитяча, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофія та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофія	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому с-оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохром-с-оксидази, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія зорового нерва Лебера та дистонія	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та епізоди, подібні до інсульту.	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Синдром діабетичної глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, Нефропатія, тубулоінтерстиціальна, Енцефалопатія, мітохондріальна, Епілепсія, мітохондріальна, Міопатія, мітохондріальна, Мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, синдром діабетичної глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС, сприйняття	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами.	Mitochondrial	5
MT-TM	синдром Лея, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання.	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальною міопатією, енцефалопатією, лактоацидозом та інсультоподібними епізодами.	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	синдром Лея, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	4
MTO1	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	16	24
MYBPC3	Некомпактність лівого шлуночка, гіпертрофічнийська кардіоміопатія (ГКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	482	1048
MYBPHL	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD		3
MYH6	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), Дефект міжпередсердної перегородки 3	AD	14	123
MYH7	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), міопатія, накопичення міозину, міопатія дистальна, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	305	986
MYL2	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), дитяча хвороба м'язових волокон І типу та кардіоміопатія	AD/AR	21	67
MYL3	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП)	AD/AR	12	41
MYL4	Фібриляція передсердь, сімейна, 18 років	AD	2	2
MYOT	Міопатія, міофібрилярна, М'язова дистрофія, пояс кінцівок, 1А, Міопатія, сфероїдне тіло	AD	6	16
MYPN	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), кардіоміопатія рестриктивна, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), немалінова міопатія 11, аутосомно-рецесивна форма	AD	6	44
MYRF	Вроджені вади серця, Вроджені аномалії нирок та сечовивідних шляхів	AD	1	1
NDUFAF2	Дефіцит мітохондріального комплексу I, синдром Лея	AR	9	8
NDUFB11	Лінійні дефекти шкіри при множинних вроджених аномаліях 3	AD	4	6
NEXN	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR	6	43
NF1	Синдром Вотсона, нейрофіброматоз, синдром нейрофіброматозу-Нунана	AD	1157	2901
NKX2-5	Конотрункальні вади серця, Гіпотиреоз, вроджений негойоз, Дефект міжпередсердної перегородки, Дефект міжшлуночкової перегородки 3, Конотрункальні вади серця, варіабельні, Тетрада Фалло	AD	45	108
NONO	Розумова відсталість, Х-зчеплений, синдром 34, Некомпактна кардіоміопатія лівого шлуночка (ЛЖНК)	XL	10	4
NRAP	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR	1	6
NRAS	Сіндром Нунан	AD	31	14
PCCA	Пропіонова ацидемія	AR	66	125
PCCB	Пропіонова ацидемія	AR	68	115
PKP2	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD	150	289
PLEC	М'язова дистрофія пояса кінцівок, бульозний епідермоліз	AD/AR	36	103
PLEKHM2	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), некомпактність лівого шлуночка	AR	1	1
PLN	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR	8	30
PNPLA2	Хвороба накопичення нейтральних ліпідів з міопатією	AR	13	35
PPA2	Раптова серцева недостатність, дитяча	AR	8	8
PPCS	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR		4
PPP1CB	Розлад, подібний до синдрому Нунан, з випадінням волосся в анагені 2	AD	8	11
PRDM16	Некомпактність лівого шлуночка, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	17	20
PRKAG2	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта, глікогенова хвороба серця, летальні вроджені захворювання	AD	19	57
PTPN11	синдром Нунан, метахондроматоз	AD	135	140
QRSL1	Мітохондріальне мультисистемне захворювання	AR	4	2
RAF1	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	45	53
RASA2	Сіндром Нунан	AD	1	3
RBCK1	Поліглюкозанова міопатія тіла	AR	11	14
RBM20	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	19	47
RIT1	Сіндром Нунан	AD	23	26
RMND1	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	17	15
RRAS	Нунан-синдром, подібний до фенотипу	AD/AR		2
RYR2	Шлуночкова тахікардія, катехоламінергічна поліморфна, аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD	124	372
SCN5A	Серцева блокада, непрогресуюча, Серцева блокада, прогресуюча, Синдром подовженого інтервалу QT, Фібриляція шлуночків, Миготлива аритмія, Синдром слабкості синусового вузла, Синдром Бругада, Дилатаційна кардіоміопатія (dКМП)	AD/AR/Digenic	234	899
SCNN1B	Синдром Ліддла, псевдогіпоальдостеронізм, бронхоектатична хвороба з підвищеним вмістом хлоридів у поті або без нього.	AD/AR	19	47
SCNN1G	Синдром Ліддла, псевдогіпоальдостеронізм, бронхоектатична хвороба з підвищеним вмістом хлоридів у поті або без нього.	AD/AR	8	20
SCO1	Дефіцит мітохондріального комплексу IV	AR	6	5
SCO2	Синдром Лея, гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), кардіоенцефаломіопатія, смертельний дитячий вік через дефіцит цитохром-с-оксидази, короткозорість	AR	42	37
SDHA	Синдром Лею/дефіцит II комплексу мітохондріального дихального ланцюга, шлунково-кишкова стромальна пухлина, парагангліоми, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), дилатаційна кардіоміопатія, 1GG	AD/AR	54	87
SELENON	М'язова дистрофія, ригідність хребта, Міопатія, вроджена, з диспропорцією волокон.	AR	38	63
SGCA	М'язова дистрофія кінцівок-поясу	AR	60	100
SGCB	М'язова дистрофія кінцівок-поясу	AR	37	64
SGCD	М'язова дистрофія пояса кінцівок, Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR	21	27
SGCG	М'язова дистрофія кінцівок-поясу	AR	33	63
SHOC2	Нунан-подібний синдром з випаданням анагенного волосся.	AD	2	4
SLC22A5	Дефіцит карнітину системний первинний	AR	98	151
SLC25A20	Дефіцит карнітин-ацилкарнітинтранслокази	AR	15	42
SLC25A4	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AD/AR	12	14
SMCHD1	Лице-лопатково-плечова м'язова дистрофія, Лице-лопатково-плечова м'язова дистрофія, тип 2	AD	51	79
SOS1	Сіндром Нунан	AD	44	71
SOS2	Сіндром Нунан 9	AD	4	6
SPEG	Центронуклеарна міопатія 5	AR	5	11
SPRED1	синдром Легіуса	AD	38	71
TAB2	Вроджені вади серця, множинні типи, 2	AD	13	31
TAZ	3-метилглутаконова ацидурія (синдром Барта)	XL	45	158
TBX20	Дефект міжпередсердної перегородки 4	AD	4	28
TBX5	Синдром Холта-Орама	AD	61	127
TCAP	М'язова дистрофія пояса кінцівок, Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR	12	28
TGFB3	Синдром Лойса-Дитца (синдром Рейнгофа), аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD	19	26
TMEM43	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса	AD	4	24
TMEM70	Дефіцит мітохондріального комплексу V (АТФ-синтази)	AR	12	18
TNNC1	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	9	24
TNNI3	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Кардіоміопатія рестриктивна, Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR	56	129
TNNI3K	Захворювання серцевої провідності з дилатаційною кардіоміопатією або без неї.	AD	1	3
TNNT2	Некомпактність лівого шлуночка, Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Кардіоміопатія рестриктивна, Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	61	148
TOR1AIP1	М'язова дистрофія з прогресуючою слабкістю, дистальними контрактурами та ригідністю хребта.	AD/AR	3	5
TPM1	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	34	98
TRIM32	Синдром Барде-Бідля, м'язова дистрофія, пояс кінцівок	AR	13	16
TSFM	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	6	6
TTN	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), М'язова дистрофія великогомілкової кістки, Поясно-кінцева м'язова дистрофія, Спадкова міопатія з ранньою дихальною недостатністю, Міопатія з раннім початком, зі смертельною кардіоміопатією (миопатія Сатрофа) 2J	AD/AR	818	327
TTR	Дистранстиретинемічна гіпертироксинемія, Амілоїдоз, спадковий, транстиретин-пов'язаний	AD	52	148
VCL	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	8	30
VCP	Бічний аміотрофічний склероз, міопатія з включеннями з раннім початком хвороби Педжета, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	17	61
VPS13A	Хореоакантоцитоз	AR	19	115
XK	синдром МакЛеода	XL	10	41

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)