Комплексна кардіологічна панель

Код 738. 260 генів, мітохондріальний геном, делеції та дупликації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 36 500 грн

Замовити

У Комплексну кардіологічну панель входить 260 генів, включений мітохондріальний геном, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Комплексна кардіологічна група охоплює відомі генетичні причини каналопатій та кардіоміопатій. Він ідеально підходить для пацієнтів зі складним фенотипом, що включає ознаки як каналопатії, так і кардіоміопатії, а також для дослідження раптової серцевої смерті, оскільки ця панель включає всі наші гени каналопатії та кардіоміопатії.

Коли людина раптово та несподівано вмирає від передбачуваної серцево-судинної причини, використовується термін раптова серцева смерть. Вона часто викликається різкою зміною серцевого ритму (аритмією), найчастіше шлуночковою тахікардією або фібриляцією шлуночків, які порушують серцеву насосну функцію, тим самим позбавляючи життєво важливих органів насиченої киснем крові. Короткочасний епізод шлуночкової тахікардії або фібриляції шлуночків може спричинити лише короткочасну втрату свідомості (непритомність), але смерть є неминучим результатом стійкої фібриляції шлуночків за відсутності невідкладної медичної допомоги. Диференціальний діагноз між захворюванням іонних каналів та кардіоміопатією іноді може бути утруднений, оскільки важкі шлуночкові аритмії можуть виявлятися у пацієнтів з кардіоміопатією із субклінічною кардіоміопатією або без кардіоміопатії.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
AARS2	Лейкоенцефалопатія, що прогресує, з недостатністю яєчників, Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 8	AR	19	31
ABCC6	Еластична псевдоксантома	AR	352	377
ABCC9	Михотна аритмія, синдром Канту, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	27	46
ACAD9	Сімейство ацил-КоА-дегідрогеназ, дефіцит	AR	26	61
ACADVL	Ацил-КоА-дегідрогеназу, дуже довгий ланцюг, дефіцит	AR	119	282
ACTA1	Міопатія	AD/AR	68	212
ACTA2	Аневризм аорти, сімейний торакальний, хвороба Моямоя, мультисистемний синдром дисфункції гладкої мускулатури	AD	20	76
ACTC1	Неущільнення лівого шлуночка, гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), кардіоміопатія, рестриктивна, дефект міжпередсердної перегородки, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	23	63
ACTN2	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	11	44
AGK	Синдром Сенгера, Катаракта 38	AR	18	27
AGL	Хвороба накопичення глікогену	AR	142	245
AGPAT2	Ліподистрофія вроджена генералізована	AR	25	39
AKAP9	Синдром подовженого інтервалу QT	AD	4	38
ALMS1	синдром Альстрема	AR	197	302
ALPK3	Дитяча кардіоміопатія	AR	12	6
ANK2	Серцева аритмія, синдром подовженого інтервалу QT	AD	6	73
ANO5	Гнатодіафізарна дисплазія, LGMD2L та дистальна MMD3 м'язова дистрофія	AD/AR	64	121
APOA1	Амілоїдоз, системний ненейронопатичний, гіпоальфаліпопротеїнемія	AD/AR	28	71
ATPAF2	Дефіцит мітохондріального комплексу V (АТФ-синтази), ядерний тип 1	AR	3	1
BAG3	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), міопатія, міофібрилярна	AD	39	62
BRAF	синдром LEOPARD, синдром Нунана, шкірно-кардіальний синдром	AD	134	65
CACNA1C	Синдром Бругада, синдром Тімоті, порушення розвитку нервової системи	AD	19	68
CACNA1D	Первинний альдостеронізм, судоми та неврологічні порушення, дисфункція синоатріального вузла та глухота	AD/AR	7	8
CACNB2	Синдром Бругада	AD	4	22
CALM1	Шлуночкова тахікардія, катехоламінергічна поліморфна, рецидивна зупинка серця, інфантильна, синдром подовженого інтервалу QT	AD	10	10
CALM2	Синдром подовженого інтервалу QT	AD	8	10
CALM3	Катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія	AD/AR	4	4
CALR3	Кардіоміопатія, сімейна гіпертрофічна, 19 років	AD		3
CAPN3	М'язова дистрофія, кінцево-поясна, еозинофільний міозит	AD/AR	184	437
CASQ2	Шлуночкова тахікардія, катехоламінергічна, поліморфна	AR	24	34
CASZ1	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), дефект міжшлуночкової перегородки	AD	3	2
CAV3	Креатинфосфокіназа, підвищений рівень сироватки, гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром подовженого інтервалу QT, м'язова дистрофія, кінцево-поясна, тип IC, міопатія, дистальна, тип Татеяма, м'язова бриж 2	AD/AR	23	50
CBL	Розлад, подібний до синдрому Нунана, з ювенільним мієломоноцитарним лейкозом або без нього	AD	24	43
CDH2	Аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (АКПЖ)	AD	1	6
CHKB	М'язова дистрофія, вроджена, мегаконіальна	AR	11	27
CHRM2	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR		1
COX15	Синдром Лея, кардіоенцефаломіопатія, фатальний немовля, через дефіцит цитохром-с-оксидази	AR	7	5
CPT2	Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II	AR	72	111
CRYAB	Катаракта, міофібрилярна міопатія та кардіоміопатія, вроджена катаракта та кардіоміопатія, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), міопатія, міофібрилярна, катаракта 16, множинні типи, міопатія, міофітія пов'язана з кристаліном альфа-В	AD	14	28
CSRP3	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	4	30
CTNNA3	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD	7	46
DBH	Дефіцит дофамін-бета-гідроксилази	AR	10	11
DES	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), міопатія, міофібрилярна, лопатково-перонеальний синдром, нейрогенна, типу Кайзера	AD/AR	64	124
DMD	М'язова дистрофія Беккера, м'язова дистрофія Дюшенна, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	XL	832	3915
DNAJC19	3-метилглутаконова ацидурія	AR	3	6
DOLK	Вроджене порушення глікозилювання	AR	8	11
DPM3	Вроджене порушення глікозилювання, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), поясно-кінцева м'язова дистрофія	AR	3	2
DSC2	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка з долонно-підошовною кератодермією та пухнастим волоссям, Аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD/AR	32	87
DSG2	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	44	129
DSP	Кардіоміопатія, дилатаційна, з вовняним волоссям, кератодермією та агенезією зубів, Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, сімейна, Кардіоміопатія, дилатаційна, з вовняним волоссям та кератодермією, Ладонно-підошовний летальний акантолітичний	AD/AR	177	296
DTNA	Лівошлуночкова некомпресія 1	AD	3	7
DYSF	М'язова дистрофія Міоші, М'язова дистрофія, конечностно-поясная, Міопатія, дистальна, з передневеликогомілковим початком	AR	244	529
EEF1A2	Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, розумова відсталість	AD	17	12
ELAC2	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 17	AR	11	15
EMD	М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса	XL	48	113
ENPP1	Артеріальна кальцифікація, гіпофосфатемічний рахіт	AD/AR	22	72
EPG5	синдром Вічі	AR	36	66
ETFA	Глутарова ацидурія, множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази	AR	8	29
ETFB	Глутарова ацидурія, множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази	AR	6	15
ETFDH	Глутарова ацидурія, множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази	AR	43	190
FAH	Тирозинемія	AR	53	102
FBXL4	Синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AR	55	47
FBXO32	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR		2
FHL1	Міопатія з постуральною м'язовою атрофією, м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса, редукційна міопатія тіла	XL	26	62
FHOD3	Кардіоміопатія, сімейна гіпертрофічна	AD		1
FKRP	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	66	140
FKTN	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), м'язова дистрофія-дистрогліканопатія (кінцево-поясна)	AD/AR	45	58
FLNC	Міопатія	AD	54	109
FOXD4	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD		1
FOXRED1	Синдром Лея, дефіцит мітохондріального комплексу I	AR	15	8
FXN	атаксія Фрідрейха	AR	13	63
GAA	Хвороба накопичення глікогену	AR	193	573
GATA4	Тетрада Фалло, дефект атріовентрикулярної перегородки, аномалії яєчок з вродженою пороком серця або без нього, дефект міжшлуночкової перегородки, дефект міжпередсердної перегородки	AD	37	140
GATA5	Сімейна фібриляція передсердь, Тетрада Фалло, Одиночний дефект міжшлуночкової перегородки	AD	5	32
GATA6	Пороки серця, вроджені та інші вроджені аномалії, дефект міжпередсердної перегородки 9, дефект міжпередсердної перегородки 5, артеріальний стовбур, що персистує, тетрада Фалло	AD	16	82
GATAD1	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR	31	1
GATC	Кардіоміопатія, фатальна	AR	1
GBE1	Хвороба накопичення глікогену	AR	36	70
GFM1	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	19	19
GLA	Хвороба Фабрі	XL	226	937
GLB1	GM1-гангліозидоз, мукополісахаридоз (синдром Моркіо)	AR	90	220
GMPPB	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія (вроджена з аномаліями головного мозку та очей), Поясно-кінцева м'язова дистрофія-дисгліканопатія	AR	19	41
GNB5	Порушення інтелектуального розвитку з серцевою аритмією (IDDCA), затримка мови та синдром дефіциту уваги з гіперактивністю/когнітивні порушення з серцевою аритмією або без неї (LADCI)	AR	9	10
GSK3B	Гіпертрофічна кардіоміопатія, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)		2
GTPBP3	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 23	AR	14	15
GUSB	Мукополісахаридоз	AR	27	62
HADHA	Дефіцит трифункціонального білка, дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази	AR	65	71
HAND1	Вроджені вади серця, дилатаційна кардіоміопатія	AD		9
HAND2	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), вроджені вади серця	AD	2	5
HCN4	Синдром слабкості синусового вузла, синдром Бругада, некомпактна кардіоміопатія лівого шлуночка (LVNC)	AD	8	34
HFE	гемохроматоз	AR/Digenic	11	56
HRAS	Синдром Костелло, вроджена міопатія з надлишком м'язових веретен	AD	43	31
IDUA	Мукополісахаридоз	AR	105	282
ILK	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD		10
ISPD	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	38	53
JPH2	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП)	AD	3	13
JUP	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, хвороба Наксоса	AD/AR	8	46
KCNA5	Михатлива аритмія	AD	4	25
KCNE1	Синдром подовженого інтервалу QT, синдром Джервелла та Ланге-Нільсена	AD/AR/Digenic	11	46
KCNE2	Синдром подовженого інтервалу QT, миготлива аритмія, сімейна	AD	5	24
KCNH2	Синдром короткого інтервалу QT, синдром подовженого інтервалу QT	AD	371	933
KCNJ2	Синдром короткого інтервалу QT, синдром Андерсена, синдром подовженого інтервалу QT, миготлива аритмія	AD	41	93
KCNJ5	Синдром подовженого інтервалу QT, гіперальдостеронізм, сімейний	AD	7	15
KCNQ1	Синдром короткого інтервалу QT, синдром подовженого інтервалу QT, фібриляція передсердь, синдром Джервелла та Ланге-Нільсена	AD/AR/Digenic	298	631
KLHL24	Простий бульозний епідермоліз, генералізований, з рубцюванням та випаданням волосся, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП)	AD/AR	5	5
KRAS	синдром Нунана, шкірно-серцевий синдром	AD	63	35
LAMA2	М'язова дистрофія, вроджена мерозин-дефіцитна	AR	199	301
LAMP2	Данон хвороба	XL	62	101
LARGE	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	19	27
LDB3	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), міопатія, міофібрилярна	AD	9	14
LEMD2	Катаракта 46, юнацький початок, аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (АКПЖ), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR	1	1
LMNA	Синдром серце-рука, словенський, поясно-кінцева м'язова дистрофія, м'язова дистрофія, вроджена, пов'язана з LMNA, ліподистрофія (Данніган), м'язова дистрофія Емері-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП) прогерія Хатчінсона-Гілфорд тип	AD/AR	250	564
LMOD2	Сімейна дилатаційна кардіоміопатія	AR
LRRC10	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR		4
LZTR1	Шванноматоз, синдром Нунан	AD/AR	34	71
MAP2K1	Кардіо-шкірний синдром	AD	45	23
MAP2K2	Кардіо-шкірний синдром	AD	21	35
MAP3K8	Нунан синдром	AD		1
MIPEP	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 31	AR	5	8
MLYCD	Дефіцит малоніл-КоА-декарбоксилази	AR	14	38
MRPL3	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 9	AR	2	4
MRPL44	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 16	AR	2	2
MRPS22	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 5	AR	7	9
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, з початком у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому з оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Діабет-синдром глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС,	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	4
MTO1	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	16	24
MYBPC3	Неущільнення лівого шлуночка, гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	482	1048
MYBPHL	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD		3
MYH6	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), дефект міжпередсердної перегородки 3	AD	14	123
MYH7	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), міопатія, накопичення міозину, дистальна міопатія, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	305	986
MYL2	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), інфантильна хвороба м'язових волокон І типу та кардіоміопатія	AD	21	67
MYL3	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП)	AD/AR	12	41
MYL4	Михатлива аритмія, сімейна, 18 років	AD	2	2
MYO18B	Синдром Кліппеля-Фейля 4, аутосомно-рецесивний, з міопатією та лицьовим дисморфізмом	AR	2	4
MYOT	Міопатія, міофібрилярна, М'язова дистрофія, поясно-кінцева, 1А, Міопатія, сфероїдне тіло	AD	6	16
MYPN	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Кардіоміопатія, рестриктивна, Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), Немалінова міопатія 11, аутосомно-рецесивна	AD	6	44
MYRF	Вроджені вади серця, Вроджені аномалії нирок та сечовивідних шляхів	AD	1	1
NDUFAF2	Дефіцит мітохондріального комплексу I, синдром Лі	AR	9	8
NDUFB11	Лінійні дефекти шкіри з множинними вродженими аномаліями 3	AD	4	6
NEXN	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	6	43
NF1	синдром Ватсона, нейрофіброматоз, нейрофіброматоз-синдром Нунана	AD	1157	2901
NKX2-5	Конотрункальні вади серця, Гіпотиреоз, вроджений незобний, Дефект міжпередсердної перегородки, Дефект міжшлуночкової перегородки 3, Конотрункальні пороки серця, варіабельні, Тетрада Фалло	AD	45	108
NONO	Розумова відсталість, зчеплена з Х-хромосомою, синдром 34, некомпактна кардіоміопатія лівого шлуночка (LVNC)	XL	10	4
NOS1AP	Синдром Романо-Уорда	AD/AR		4
NRAP	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR	1	6
NRAS	Нунан синдром	AD	31	14
NUP155	Михатлива аритмія 15	AR	2	1
PARS2	Синдром Альперса	AR	3	6
PCCA	Пропіонова ацидемія	AR	66	125
PCCB	Пропіонова ацидемія	AR	68	115
PKP2	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD	150	289
PLEC	М'язова дистрофія, кінцево-поясна, бульозний епідермоліз	AD/AR	36	103
PLEKHM2	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), некомпактність лівого шлуночка	AR	1	1
PLN	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR	8	30
PNPLA2	Хвороба накопичення нейтральних ліпідів з міопатією	AR	13	35
POMT1	М'язова дистрофія-дистрогліканопатія	AR	47	96
PPA2	Раптова серцева недостатність, інфантильна	AR	8	8
PPCS	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR		4
PPP1CB	Розлад, подібний до синдрому Нунана, з випадаючим анагеновим волоссям 2	AD	8	11
PRDM16	Неущільнення лівого шлуночка, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	17	20
PRKAG2	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта, хвороба накопичення глікогену в серці, вроджений летальний кінець	AD	19	57
PTPN11	Синдром Нунана, метахондроматоз	AD	135	140
QRSL1	Мітохондріальний мультисистемний розлад	AR	4	2
RAF1	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	45	53
RASA2	Нунан синдром	AD	1	3
RBCK1	Поліглюкозанова міопатія тіла	AR	11	14
RBM20	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	19	47
RIT1	Нунан синдром	AD	23	26
RMND1	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	17	15
RRAS	Нунан-синдром подібний до фенотипу	AD/AR		2
RYR2	Шлуночкова тахікардія, катехоламінергічна поліморфна, аритмогенна правошлуночкова дисплазія	AD	124	372
SALL4	Акроренально-окулярний синдром, променевий промінь Дуейна/синдром Окіхіро	AD	21	56
SCN10A	Пароксизмальний сильний больовий розлад, вроджена нечутливість до болю, пов'язана з каналопатією, первинна еритермалгія, невропатія дрібних волокон, пов'язана з каналопатією натрію, синдром Бругада	AD/AR	2	76
SCN1B	Метуча аритмія, синдром Бругада, Генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс, Епілепсія генералізована, з фебрильними судомами плюс, тип 1, Епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 52	AD	16	31
SCN3B	Михотна аритмія, сімейна, синдром Бругада	AD	3	7
SCN5A	Блокада серця, непрогресуюча, Блокада серця, прогресуюча, синдром подовженого інтервалу QT, фібриляція шлуночків, фібриляція передсердь, синдром слабкості синусового вузла, синдром Бругада, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR/Digenic	234	899
SCNN1B	Синдром Ліддла, псевдогіпоальдостеронізм, бронхоектази з підвищеним вмістом хлоридів у поті або без нього	AD/AR	19	47
SCNN1G	Синдром Ліддла, псевдогіпоальдостеронізм, бронхоектази з підвищеним вмістом хлоридів у поті або без нього	AD/AR	8	20
SCO1	Дефіцит мітохондріального комплексу IV	AR	6	5
SCO2	Синдром Лея, гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), кардіоенцефаломіопатія, фатальна інфантильна, через дефіцит цитохром-с-оксидази, міопію	AR	42	37
SDHA	Синдром Лею/дефіцит мітохондріального комплексу дихального ланцюга II, стромальна пухлина шлунково-кишкового тракту, парагангліоми, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), дилатаційна кардіоміопатія, 1GG	AD/AR	54	87
SELENON	М'язова дистрофія, ригідний хребет, міопатія, вроджена, з диспропорцією волокон	AR	38	63
SGCA	М'язова дистрофія, кінцево-поясна	AR	60	100
SGCB	М'язова дистрофія, кінцево-поясна	AR	37	64
SGCD	М'язова дистрофія, кінцево-поясна, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR	21	27
SGCG	М'язова дистрофія, кінцево-поясна	AR	33	63
SHOC2	Нунаноподібний синдром з випаданням анагенового волосся	AD	2	4
SLC12A3	синдром Гітельмана	AR	49	489
SLC22A5	Дефіцит карнітину, первинний системний	AR	98	151
SLC25A20	Дефіцит карнітин-ацилкарнітинтранслокази	AR	15	42
SLC25A3	Дефіцит переносників мікохондріального фосфату	AR	2	5
SLC25A4	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AD/AR	12	14
SMCHD1	Лицево-лопатково-плечова м'язова дистрофія, Лицево-лопатково-плечова м'язова дистрофія, тип 2	AD	51	79
SOS1	Нунан синдром	AD	44	71
SOS2	Синдром Нунана 9	AD	4	6
SPEG	Центронуклеарна міопатія 5	AR	5	11
SPRED1	синдром Легіуса	AD	38	71
STAG2	Вроджені вади серця, дисморфічні риси обличчя та порушення розумового розвитку	XL	6	14
TAB2	Вроджені вади серця, множинні типи, 2	AD	13	31
TANGO2	Метаболічні енцефаломіопатичні кризи, що рецидивують, з рабдоміолізом, серцевими аритміями та нейродегенерацією (MECRCN)	AR	13	9
TAZ	3-метилглутаконова ацидурія (синдром Барта)	XL	45	158
TBX20	Дефект міжпередсердної перегородки 4	AD	4	28
TBX5	Синдром Холта-Орама	AD	61	127
TCAP	М'язова дистрофія, кінцево-поясна, гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR	12	28
TECRL	Шлуночкова тахікардія, катехоламінергічна поліморфна, 3	AR	2	3
TGFB3	Синдром Лойса-Дітца (синдром Рейнхоффа), аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD	19	26
TMEM43	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса	AD	4	24
TMEM70	Дефіцит мітохондріального комплексу V (АТФ-синтази)	AR	12	18
TNNC1	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	9	24
TNNI3	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Кардіоміопатія, рестриктивна, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR	56	129
TNNI3K	Порушення провідності серця з дилатаційною кардіоміопатією або без неї	AD	1	3
TNNT2	Неущільнення лівого шлуночка, гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), кардіоміопатія, рестриктивна, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	61	148
TOR1AIP1	М'язова дистрофія з прогресуючою слабкістю, дистальними контрактурами та ригідністю хребта	AD/AR	3	5
TPM1	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	34	98
TRDN	Шлуночкова тахікардія, катехоламінергічна поліморфна	AR	19	6
TRIM32	синдром Барде-Бідля, м'язова дистрофія, кінцево-поясна	AR	13	16
TRPM4	Прогресуюча сімейна блокада серця	AD	5	32
TSFM	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання	AR	6	6
TTN	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), великогомілкова м'язова дистрофія, Поясно-кінцева м'язова дистрофія, Спадкова міопатія з ранньою дихальною недостатністю, Міопатія з раннім початком, з фатальною кардіоміопатією (миопатія Саліха), Миопатія Саліха 2J	AD	818	327
TTR	Дистранстиретинемічна гіпертироксинемія, амілоїдоз, спадковий, пов'язаний з транстиретином	AD	52	148
VARS2	Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 20	AR	7	10
VCL	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	8	30
VCP	Бічний аміотрофічний склероз, міопатія з тільцями включення з раннім початком хвороби Педжета, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD	17	61
VPS13A	Хореоакантоцитоз	AR	19	115
XK	синдром Маклеода	XL	10	41

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)