Панель Бульозний епідермоліз

Код 783. 26 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31 900 грн

Замовити

Панель бульозний епідермоліз - панель з 26 генів, яка включає оцінку некодуючих варіантів. Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на вроджений бульозний епідермоліз.

Бульозний епідермоліз являє собою групу спадкових захворювань, що характеризуються утворенням бульбашок на шкірі та слизових оболонках, що найчастіше виникають у місцях тертя та незначних травм, таких як стопи та руки. При деяких підтипах пухирі можуть з'являтися на внутрішніх органах, таких як стравохід, шлунок і дихальні шляхи.

Існує 4 основні типи бульозного епідермолізу, заснованих на різних ділянках утворення бульбашок у структурі шкіри:

Простий бульозний епідермоліз, СЕБ зазвичай характеризується ламкістю шкіри та рідко епітелію слизових оболонок, що призводить до утворення нерубцевих пухирів, спричинених легкою травмою або її відсутністю. Чотири найбільш поширені підтипи РЕВ: 1) локалізований (також відомий як тип Вебера-Коккейна); Біопсія шкіри зі свіжого пухиря вважається обов'язковою для діагностики генералізованих форм простого бульозного епідермолізу. Поширеність простого бульозного епідермолізу оцінюється в 1:30 000 - 50 000. Пенетрантність становить 100% для відомих мутацій KRT5 та KRT14. Було показано, що розташування мутацій у функціональних доменах KRT5 та KRT14 передбачає фенотип простого бульозного епідермолізу.

Сполучний бульозний епідермоліз, характеризується ламкістю шкіри та слизових оболонок, що проявляється утворенням бульбашок при незначній травмі або без неї. Утворення бульбашок може бути важким, а грануляційна тканина може утворюватися на шкірі навколо ротової та носової порожнин, пальців рук та ніг, а також усередині навколо верхніх дихальних шляхів. Викликається мутаціями у LAMB3 (70% всіх випадків), COL17A1 (12%), LAMC2 (9%) та LAMA3 (9%).

Дистрофічний бульозний епідермоліз викликається мутаціями COL7A1 і може бути домінантним або рецесивним. Домінатний зазвичай проявляється у легкій формі. Пухирі можуть бути локалізовані на руках, ногах, ліктях і колінах або можуть бути генералізованими. Рецесивний зазвичай більш генералізований і важкий, ніж домінантний.

Синдром Кіндлера зустрічається дуже рідко і вражає всі шари шкіри, характеризується крайньою крихкістю.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ATP2C1	Доброякісна хронічна пухирчатка	AD	17	185
CDSN	Синдром лущення шкіри, гіпотрихоз	AD/AR	6	14
COL17A1	Епітеліальна рецидивна ерозійна дистрофія (ERED), бульозний епідермоліз, вузловий, не-Herlitz	AD/AR	32	112
COL7A1	Ураження нігтів, несиндромальне вроджене, Транзиторний бульозний дермоліз новонароджених, Дистрофічний бульозний епідермоліз, Претибіальний бульозний епідермоліз, Почесуточный бульозний епідермоліз	AD/AR	159	816
CSTA	Синдром лущення шкіри 4	AR	5	6
DSG1	Тяжкий дерматит, множинні алергії та синдром метаболічного виснаження (синдром SAM), смугастий долонно-підошовний кератоз I	AD/AR	13	31
DSG2	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	44	129
DSG4	гіпотрихоз	AR	8	18
DSP	Кардіоміопатія, дилатаційна, з вовняним волоссям, кератодермією та агенезією зубів, Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, сімейна, Кардіоміопатія, дилатаційна, з вовняним волоссям та кератодермією, Ладонно-підошовний смугастий кератоз II, Бульозний епідермоліз, летальний акантолітичний	AD/AR	177	296
DST	Невропатія, спадкова сенсорна та вегетативна	AR	13	7
EXPH5	Бульозний епідермоліз	AR	2	10
FERMT1	Синдром Кіндлера	AR	32	83
GRIP1	Синдром Фрейзера	AR	5	17
ITGA3	Інтерстиціальне захворювання легень з нефротичним синдромом та бульозним епідермолізом	AR	6	11
ITGA6	Бульозний епідермоліз, вузловий, зі стенозом воротаря	AR	2	8
ITGB4	Простий бульозний епідермоліз, Weber-Cockayne, бульозний епідермоліз, вузловий, з атрезією воротаря, бульозний епідермоліз, сполучний, не-Herlitz	AD/AR	24	99
KLHL24	Простий бульозний епідермоліз, генералізований, з рубцюванням та випаданням волосся, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП)	AD/AR	5	5
KRT1	Ладонно-підошовна кератодермія, неепідермолітична, Іхтіоз, циклічний, з епідермолітичним гіперкератозом, Епідермолітичний гіперкератоз, Іхтіоз хістрікс, Керта-Макліна, Долонно-підошовний смугастий кератоз, Ладонно-підошвен	AD	24	63
KRT14	Простий бульозний епідермоліз, синдром Доулінга-Меара, простий бульозний епідермоліз, ретикулярна пігментна дерматопатія, простий бульозний епідермоліз, Вебер-Кокейн, простий бульозний епідермоліз, синдром Кебнера, синдром Негелі-Франческетt	AD/AR	30	116
KRT5	Простий бульозний епідермоліз, хвороба Доулінга-Меара, хвороба Доулінга-Дегоса, простий бульозний епідермоліз з мігруючою кільцеподібною еритемою, простий бульозний епідермоліз з плямистою пігментацією, простий бульозний епідермоліз, хвороба хвороба Кебнера, простий бульозний епідермоліз, аутосомно-рецесивний	AD/AR	38	152
LAMA3	Бульозний епідермоліз, вузловий, Herlitz, бульозний епідермоліз, генералізований атрофічний доброякісний, ларингооніхошкірний синдром	AR	88	55
LAMB3	Недосконалий амелогенез, бульозний епідермоліз, сполучний, Herlitz, бульозний епідермоліз, сполучний, не Herlitz	AD/AR	84	118
LAMC2	Бульозний епідермоліз, вузловий, Herlitz, Бульозний епідермоліз, вузловий, не Herlitz	AR	55	41
PKP1	Ектодермальна дисплазія/синдром крихкості шкіри	AR	5	18
PLEC	М'язова дистрофія, кінцево-поясна, бульозний епідермоліз	AD/AR	36	103
TGM5	Синдром лущення шкіри	AR	10	25

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)