Панель Розумова відсталість і розлади аутистичного спектру (США) РАС, ЗПР, ЗПРР, ЗРР

У панель "Розумна відсталість та розлади аутистичного спектру" входить 75 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій (ХМА), успадкований від матері мітохондріальний геном.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на аутизм чи розумову відсталість.

Розлад аутистичного спектру (РАС) — це порушення розвитку нервової системи, що характеризується дефіцитом соціального спілкування, відсутністю або затримкою мовного розвитку, а також стереотипною або поведінкою, що повторюється. У аутизму багато етіологій, оскільки він був задокументований у сотнях неврологічних синдромів із безліччю причин, наслідків та реакцій на лікування. Нині генетичну причину можна виявити у 20-25% дітей із аутизмом. Моногенні розлади, при яких неврологічні прояви пов'язані з розладом аутистичного спектру (РАС), можуть бути ідентифіковані приблизно у 5% пацієнтів із РАС. Аутизм можна розглядати як комплексний (тобто наявність дисморфічних ознак та/або мікроцефалії) або есенціальний (тобто відсутність фізичних аномалій та мікроцефалії).

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору крові у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.