Панель Розумова відсталість і розлади аутистичного спектру (США) РАС, ЗПР, ЗПРР, ЗРР

Код 112. 75 генів відповідальних за дитячий аутизм, синдром Аспергера і інші порушення, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 34 900 грн

Замовити

У панель "Розумна відсталість та розлади аутистичного спектру" входить 75 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій (ХМА), успадкований від матері мітохондріальний геном.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на аутизм чи розумову відсталість.

Розлад аутистичного спектру (РАС) — це порушення розвитку нервової системи, що характеризується дефіцитом соціального спілкування, відсутністю або затримкою мовного розвитку, а також стереотипною або поведінкою, що повторюється. У аутизму багато етіологій, оскільки він був задокументований у сотнях неврологічних синдромів із безліччю причин, наслідків та реакцій на лікування. Нині генетичну причину можна виявити у 20-25% дітей із аутизмом. Моногенні розлади, при яких неврологічні прояви пов'язані з розладом аутистичного спектру (РАС), можуть бути ідентифіковані приблизно у 5% пацієнтів із РАС. Аутизм можна розглядати як комплексний (тобто наявність дисморфічних ознак та/або мікроцефалії) або есенціальний (тобто відсутність фізичних аномалій та мікроцефалії).

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ADNP	Синдром Хельсмуртеля-ван дер Аа (розумова відсталість, аутосомно-домінантний 28)	AD	44	66
BCL11A	Синдром Діаса-Логана	AD	20	29
C12ORF4	Затримка розвитку та судоми з руховими порушеннями або без них (DEDSM)	AR	1	5
CACNA1C	Синдром Бругада, синдром Тімоті, порушення розвитку нервової системи	AD	19	68
CC2D1A	Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна 3	AR	3	7
CNOT3		AD	1	8
CNTN6	Затримка розвитку та судоми з руховими порушеннями або без них (DEDSM)	AD	2	41
COL4A3BP	Розумова відсталість, аутосомно-домінантний 34	AD	6	7
CSNK2A1		AD	14	20
CTNND2	Затримка розвитку та судоми з руховими порушеннями або без них (DEDSM)	AD	7	35
DHCR7	Синдром Сміта-Лемлі-Опіца	AR	88	217
EHMT1	Синдром Кліфстри	AD	86	89
EN2	Аутизм	AD		2
FBXO11	Порушення інтелектуального розвитку	AD	8	9
FOXP1	Розумова відсталість з порушенням мови та аутистичними рисами, Вроджені вади серця	AD	48	76
GAMT	Дефіцит гуанідиноацетатметилтрансферази	AR	18	58
KMT2E		AD		4
KMT5B	Затримка розвитку та судоми з руховими аномаліями або без них (DEDSM), розлад аутистичного спектру, синдром надмірного зростання з розумовою відсталістю	AD	9	14
MBOAT7	Розумова відсталість, аутосомно-рецесивна 57	AR	5	5
MECP2	Синдром Ангельмана, Аутизм, Синдром Ретта, Енцефалопатія, Розумова відсталість	XL	506	1039
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова оптична невропатія Лебера, атаксія та полінейропатія, дорослий початок, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна, синдром Лі, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Mitochondrial	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова оптична нейропатія Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром-С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефіцит цитохрому з оксидази	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефіцит цитохрому з оксидази, спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Спадкова оптична нейропатія Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова оптична нейропатія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова оптична нейропатія Лебера, атрофія та дистонія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, мітохондріальна	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичність/резистентність до хлорамфеніколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Діабет-синдром глухоти, Мітохондріальна міопатія, інфантильна, транзиторна, Мітохондріальна міопатія при цукровому діабеті	Mitochondrial	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з ілактоацид	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, діабет-синдром глухоти, синдром циклічного блювання, СВДС	Mitochondrial	14
MT-TL2	Мітохондріальне мультисистемне захворювання, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне мультисистемне захворювання	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Mitochondrial	10
MT-TS2	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лі, мітохондріальне мультисистемне захворювання, мітохондріальнаенцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Лі, міопатія, мітохондріальна	Mitochondrial	8
MT-TY	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Mitochondrial	4
NBEA	Епілепсія	AD	3	13
NFIB	Макроцефалія	AD	17	2
NLGN3	Аутизм, синдром Аспергера	XL	2	10
NLGN4X	Аутизм, синдром Аспергера, розумова відсталість	XL	7	35
NSD1	синдром Сотоса, синдром Уівера, синдром Беквіта-Відеманна	AD	329	517
POGZ	Розумова відсталість, аутосомно-домінантний 37 (синдром Уайта-Саттона)	AD	46	52
PTCHD1	Схильність до аутизму, зчеплений з Х-хромосомою 4	XL	9	47
PTEN	синдром Баннана-Райлі-Рувалькаба, синдром Лермітта-Дюкло, синдром Каудену	AD	435	638
RPL10	Аутизм	XL	4	5
SHANK3	Синдром Фелана-Макдерміда, шизофренія 15	AD	66	191
TBR1		AD	16	18
TCF20	Затримка розвитку та судоми з руховими порушеннями або без них (DEDSM)	AD	7	16
TRIP12	Порушення інтелектуального розвитку	AD	14	32
TSC1	Лімфангіолейоміоматоз, Туберозний склероз	AD	177	372
TSC2	Лімфангіолейоміоматоз, Туберозний склероз	AD	396	1195
VAMP2		AD
WASF1	Розумова відсталість та судоми	AD	3	3
ZSWIM6	Акрометичний лобово-носовий дизостоз	AD	4	2

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору крові у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)