Панель Альбінізм

На панелі «Альбінізм» міститься 26 генів, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дублікатів.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічним підтвердженням або родственним захворюванням.

Альбінізм (від лат. albus — білий) розглядається як спадкове захворювання і характеризується вродженим частковим або повною відсутністю в організмі пігменту меланіну. Таким чином, шкіра, волосся і радужна оболонка очей виглядають обесвеченными, блідими або мають більш світлий відтенок, який повинен бути в нормі.

Панель Альбінізм може використовуватися для диференціації ізольованого очного або очно-шкірного альбізму від синдромів синдрому альбінізму, таких як синдром Германського-Пудлака, Чедіака Хігаші та Гришеллі. Крім того, відомо, що підтипування око-шкірного альбінізму дає прогностичну інформацію про порушення зору, неврологічних ураженнях та імунодефіциті, наприклад, при синдромі Гришеллі. Распространенность глазо-шкірного альбінізму оцінюється в 1:17 000, синдрому Германського-Пудлака - 1: 500 000-1 000 000 в непуэрториканском населенні (в північно-західному Пуерто-Ріко 1:1 800). І синдром Чедіака Хігаші, і синдром Гришеллі зустрічаються вкрай рідко. Як ізольований, так і синдромний альбінізм зазвичай успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, але Х-сцепленне успадкування спостерігається у пацієнтів з мутаціями GPR143 і домінантне успадкування у пацієнтів з мутаціями MITF.

Гени, що входять в панель:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.