Панель Аномальні геніталії та розлади та статевого розвитку

Код 762. 73 гени, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31 900 грн

Замовити

В панель „Панель аномальних геніталій/розладів статевого розвитку“ входить 73 гени, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів з неоднозначними геніталіями, пацієнтів із підозрою на порушення статевого розвитку та пацієнтів із підозрою на вроджену гіперплазію надниркових залоз (ВГКН).

Порушення статевого розвитку (DSD) є групою вроджених станів, що характеризуються проблемами в ході формування гонадного та статевого розвитку. Було підраховано, що від 1% до 2% живонароджених мають будь-який аспект DSD. Приблизно 5% дітей з DSD мають неоднозначні геніталії та невизначену стать при народженні. Однак переважній більшості цих пацієнтів не потрібна хірургія, що коригує. Пацієнти з DSD 46,XY часто мають порушення синтезу або дії андрогенів і можуть мати нормальні жіночі зовнішні статеві органи, тоді як пацієнти з DSD 46,XX станами часто мають надлишок андрогенів. У жінок 46,XX вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (ВГН), викликана дефіцитом 21-гідроксилази (21-OHD), є найчастішою причиною DSD. За оцінками, поширеність ВГКН становить 1:10 000, а 90-95% випадків пов'язані з мутаціями CYP21A2. Тяжкість стану часто залежить від залишкової ферментативної активності, що підрозділяє мутації CYP21A2 на тяжкі (класичний фенотип, ферментативна активність 0-10%) та легкі (некласичні, ферментативна активність 20-50%).

Синдром нечутливості до андрогенів (AIS), викликаний мутаціями в AR, характеризується фемінізацією зовнішніх статевих органів та атиповим статевим розвитком у осіб з каріотипом 46,XY. Стан може бути повним, частковим або легким залежно від рівня нечутливості до андрогенів. Мутації в гені AR пояснюють до 95% випадків повної нечутливості до андрогенів, тоді як для часткового та легкого підтипів цей показник є нижчим. Загальна поширеність різних підтипів AIS оцінюється як 5:100 000.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
AMH	Синдром персистуючої мюллерової протоки	AR	5	56
AMHR2	Синдром персистуючої мюллерової протоки	AR	6	37
ANOS1	синдром Каллмана	XL/Digenic	36	186
AR	Нечутливість до андрогенів, гіпоспадія 1, зчеплена з Х-хромосомою	XL	147	612
ARX	Ліссенцефалія, епілептична енцефалопатія, мозолисте тіло, агенезія, з аномаліями геніталій, синдром Партингтона, синдром Прауда, гідрененцефалія з аномаліями геніталій, розумова відсталість	XL	66	93
ATRX	синдром Карпентера-Вазірі, альфа-таласемія/синдром розумової відсталості, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсіді, синдром Сміта-Файнмана-Майєрса, синдром розумової відсталості-гіпотонічної особи	XL	65	165
BCOR	Мікрофтальм, синдромальний, окулофаціокардіодентальний синдром	XL	40	53
CDK9		AR		1
CDKN1C	Синдром Беквіта-Відеманна, синдром IMAGE	AD	35	81
CEP41	синдром Жубера	AR/Digenic	7	11
CHD4	Синдром Сіфріма-Хітца-Вейса	AD	14	21
CHD7	Ізольований дефіцит гонадотропін-рилізинг-гормону, CHARGE-синдром	AD	276	860
CREBBP	Синдром Рубінштейна-Тайбі	AD	175	362
CYB5A	46, XY порушення розвитку статі, метгемоглобінемія, тип IV	AR	3	5
CYP11A1	Надниркова недостатність, вроджена, зі зміною статі 46,XY, часткова або повна	AD/AR	14	28
CYP11B1	Гіперплазія надниркових залоз, вроджена, через дефіцит 11-бета-гідроксилази, що коригується глюкокортикоїдами альдостеронізм	AD/AR	55	147
CYP17A1	Вроджена гіперплазія надниркових залоз через дефіцит 17-альфа-гідроксилази	AR	35	126
CYP19A1	Дефіцит ароматази, синдром надлишку ароматази	AR	17	52
CYP21A2	Гіперплазія надниркових залоз, вроджена, обумовлена дефіцитом 21-гідроксилази, Гіперандрогенія, некласична, обумовлена дефіцитом 21-гідроксилази	AR	48	296
DHCR7	Синдром Сміта-Лемлі-Опіца	AR	88	217
DHH	46,XY часткова дисгенезія статевих залоз з мініфасцикулярною невропатією, 46,XY реверсія статі 7	AD/AR	5	18
DYNC2H1	Короткореберна дисплазія грудної клітини з полідактилією 1 типу або без неї, Короткореберна дисплазія грудної клітини з полідактилією 3 типу або без неї, Асфіксувальна грудна дисплазія (ATD; Jeune), SRPS тип 2 (Majewski)	AR/Digenic	148	205
ERCC3	пігментна ксеродерма, трихотіодистрофія, світлочутливість	AR	10	19
FEZF1	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 22 з аносмією або без неї, синдром Каллмана	AR	2	3
FGF17	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 20, з аносмією або без неї	AD/Multigenic	2	5
FGF8	Гіпогонадотропний гіпогонадизм	AD/Digenic	18	36
FGFR1	синдром Пфайффера, тригоноцефалія, гіпогонадотропний гіпогонадизм, остеоглофонічна карликовість - краніостеноз, синдром Хартсфілда	AD/Digenic/Multigenic	72	257
FIG4	Бічний аміотрофічний склероз, полімікрогірія, двостороння потилична, синдром Юніса-Варона, хвороба Шарко-Марі-Тута	AD/AR	34	69
FRAS1	Синдром Фрейзера	AR	27	58
FSHB	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 24 без аносмії	AR	5	8
GATA4	Тетрада Фалло, дефект атріовентрикулярної перегородки, аномалії яєчок з вродженою пороком серця або без нього, дефект міжшлуночкової перегородки, дефект міжпередсердної перегородки	AD	37	140
GNRH1	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 12 з аносмією або без неї	AR	1	10
GNRHR	Гіпогонадотропний гіпогонадизм	AR	23	58
HS6ST1	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 15, з аносмією або без неї, синдром Каллмана	AD		7
HSD17B3	Порушення розвитку нервової системи з гіпотонією, неонатальною дихальною недостатністю та термодисрегуляцією	AR	24	63
HSD3B2	3-бета-гідроксистероїддегідрогеназа, дефіцит II	AR	11	63
IL17RD	Гіпогонадотропний гіпогонадизм	AD/Digenic	6	10
IRF6	Орофаціальна ущелина, синдром підколінного птеригіуму, синдром Ван дер Вуда	AD	45	338
KISS1	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 13 з аносмією або без неї, центральне передчасне статеве дозрівання	AR	1	10
KISS1R	Передчасове статеве дозрівання, центральне 1	AD/AR	7	36
LEP	Дефіцит лептину	AR	5	20
LEPR	Дефіцит рецептора лептину	AR	4	30
LHB	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 23 з аносмією або без неї	AR	6	8
LHCGR	Передчасове статеве дозрівання, чоловіки, гіпоплазія клітин Лейдіга, резистентність до лютеїнізуючого гормону, жінки	AR	34	76
MAMLD1	Гіпоспадія 2, зчеплена з Х-хромосомою	XL	5	20
MAP3K1	46,XY зміна підлоги 6	AD	9	27
MKRN3	Центральне передчасне статеве дозрівання	AD	6	32
MKS1	синдром Барде-Бідля, синдром Меккеля	AR	50	52
NR0B1	Гіпоплазія надниркових залоз, вроджена, зміна статі 46, XY	XL	73	252
NR5A1	Надниркова недостатність, передчасна недостатність яєчників, 46, XY зміна статі	AD	28	183
NSMF	Гіпогонадотропний гіпогонадизм 9 з аносмією або без неї	AD		8
POLR3B	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	19	58
POR	Порушення стероїдогенезу через дефіцит цитохрому р450 оксидоредуктази, синдром Антлі-Бікслера	AR	14	70
PROK2	Гіпогонадизм, гіпогонадотропний, синдром Каллмана	AR	7	20
PROKR2	Гіпогонадотропний гіпогонадизм	AR	9	54
PROP1	Дефіцит гормонів гіпофіза, комбінований	AR	33	37
RNF216	Мозочкова атаксія та гіпогонадотропний гіпогонадизм (синдром Гордона Холмса)	AR	10	14
RSPO1	Ладонно-підошовний гіперкератоз з плоскоклітинним раком шкіри та реверсією підлоги 46, XX	AR	3	5
SAMD9	синдром міражу, пухлинний кальциноз, нормофосфатемія	AD/AR	10	27
SGPL1	Нефротичний синдром 14	AR	8	17
SOX10	Периферична демієлінізуюча невропатія, центральна дисмієлінізація, синдром Ваарденбурга та хвороба Гіршпрунга, синдром Каллмана	AD	56	148
SOX2	Мікрофтальм, синдромальний	AD	34	104
SOX9	Кампомелічна дисплазія, зміна статі 46,XY, брахідактилія з аноніхією (синдром Кука)	AD	47	144
SRD5A2	Дефіцит стероїдної 5-альфа-редуктази 2	AR	45	119
SRY	46,XX порушення статевого розвитку, 46,XY порушення статевого розвитку	YL	29	109
STAR	Ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз	AR	34	83
TAC3	Гіпогонадотропний гіпогонадизм	AR	5	10
TACR3	Гіпогонадотропний гіпогонадизм	AR	8	36
TOE1	Мостомозочкова гіпоплазія 7 типу		11	12
TSPYL1	Раптова смерть дитини при синдромі дисгенезії яєчок, 46 років, XY порушення статевого розвитку	AR	1	8
WDR11	Гіпогонадотропний гіпогонадизм, синдром Каллмана	AD	3	17
WT1	Синдром Дені-Драша, синдром Фрейзера, пухлина Вільмса, нефротичний синдром, тип 4	AD	42	183
ZFPM2	46, XY зміна статі, діафрагмальна грижа 3, зошит Фалло	AD/AR	9	50

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)