MODY диабет

Код 1026. 54 гени

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 32 900 грн

Замовити

В панель MODY диабет входит 54 гена, а также включены возможности некодирования, обнаружения делений и дукаплиций. Она также включает ненаблюдаемый по ручьевым линиям митохондриальный геном. Идеально подходит для пациентов с подозрением на диабет зрелого возраста (MODY).

Діабет молодого віку з початком в зрілості (MODY) є аутосомно-домінантною спадковою формою діабету, на яку припадає 1–2% осіб із діабетом. MODY — це рідкісна клінічно та генетично гетерогенна форма діабету, яка характеризується молодим віком початку (зазвичай 10-45 років), з розвитком інсулінонезалежного діабету до 25 років. Крім того, також були відзначені аномалії кровоносних судин сітківки (ретинопатія) і нирок, а також вроджені аномалії внаслідок ускладнень діабету. Особи з MODY зазвичай не мають історії ожиріння або метаболічного синдрому, що супроводжує гіперглікемію. Багатьом людям з MODY неправильно діагностують діабет 1 або 2 типу. MODY є найпоширенішою формою моногенного діабету з оцінками поширеності 1:10 000 у дорослих і 1:23 000 у дітей. Приблизно у 80% випадків діагностується діабет 1 або 2 типу, що ускладнює оцінку поширеності та захворюваності. Генетичне тестування, як правило, проводиться лише у тих, хто має класичні ознаки MODY. Однак лише 50% суб’єктів із генетично діагностованим MODY відповідають класичним критеріям. Встановлення діагнозу MODY значно впливає на клінічне лікування. Гетерозиготні мутації в HNF1A, HNF4A та GCK становлять >90% усіх MODY з відомою генетичною причиною. Пацієнти з мутаціями HNF1A та HNF4A мають повільно прогресуючу дисфункцію бета-клітин, і лікування низькими дозами сульфонілсечовини призводить до стабільного або покращеного контролю глікемії та покращення якості життя, пов’язаного з лікуванням діабету, порівняно з терапією інсуліном або метформіном. GCK-MODY має унікальний фенотип легкої непрогресуючої гіперглікемії з HbA1c зазвичай <7% (53 ммоль/моль). Це не пов’язано з підвищеним ризиком мікросудинних і макросудинних ускладнень, які спостерігаються при інших формах діабету. Як правило, лікування не змінює HbA1c. Молекулярна діагностика GCK-MODY дозволяє припинити фармакологічну терапію та зменшує частоту медичного спостереження. (PMID: 24026547).

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкування*	ClinVar**	HGMD**
ABCC8	Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, діабет, постійна неонатальна, гіпоглікемія, індукована лейцином, цукровий діабет, транзиторна неонатальна, легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ)	AD/AR	170	641
APPL1	Цукровий діабет молодого віку, тип 14	AD	2	2
BLK	Діабет зрілого віку молодого віку	AD	5	9
CEL*	Цукровий діабет молодого віку, тип 8	AD	4	13
GATA6	Вади серця, вроджені та інші вроджені аномалії, дефект міжпередсердної перегородки 9, дефект атріовентрикулярної перегородки 5, стійкий артеріальний стовбур, тетралогія Фалло	AD	16	82
GCK	Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, сімейна, цукровий діабет, постійний неонатальний, діабет молодого віку, тип 2	AD/AR	178	837
HNF1A	Діабет зрілого віку молодого віку	AD	78	528
HNF1B	Нирково-клітинна карцинома, непапілярний хромофоб, ниркові кісти та цукровий діабет	AD	35	234
HNF4A	Вроджений гіперінсулінізм, чутливий до діазоксиду, зрілий діабет у молодому віці, ренотубулярний синдром Фанконі 4 із зрілим діабетом у молодому віці	AD	32	147
INS	Цукровий діабет, постійний неонатальний, гіперпроінсулінемія, сімейний, з діабетом або без нього, цукровий діабет у зрілому віці молодого віку	AD/AR	33	78
KCNJ11	Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, діабет, постійний неонатальний, цукровий діабет, транзиторний неонатальний, діабет у зрілому віці 13 років, успадковані від батька мутації можуть спричинити вогнищеву аденоматозну гіперплазію	AD/AR	63	178
KLF11	Діабет зрілого віку молодого віку	AD	1	4
MT-ATP6	Нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атаксія та поліневропатія, початок у дорослому віці, кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофія, синдром Лея, стріатонігральна дегенерація, інфантильна, мітохондріальна	Мітохондріальний	19
MT-ATP8	Кардіоміопатія, апікальна гіпертрофічна та нейропатія, Кардіоміопатія, інфантильна гіпертрофічна	Мітохондріальний	4
MT-CO1	Міоглобінурія, рецидивна, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, сидеробластна анемія, дефіцит цитохром С-оксидази, глухота, мітохондріальна	Мітохондріальний	17
MT-CO2	Дефіцит цитохром-с-оксидази	Мітохондріальний	8
MT-CO3	Дефіцит цитохром-с-оксидази, спадкова невропатія зорового нерва Лебера	Мітохондріальний	9
MT-CYB		Мітохондріальний	69
MT-ND1	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова невропатія зорового нерва Лебера, атрофія зорового нерва Лебера та дистонія	Мітохондріальний	21
MT-ND2	Спадкова невропатія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Мітохондріальний	6
MT-ND3	Атрофія та дистонія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Мітохондріальний	7
MT-ND4	Спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атрофія зорового нерва та дистонія Лебера, мітохондріальний комплекс I dефективність	Мітохондріальний	11
MT-ND4L	Спадкова нейропатія зорового нерва Лебера	Мітохондріальний	2
MT-ND5	Міоклонічна епілепсія з обірваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Мітохондріальний	19
MT-ND6	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, онкоцитома, спадкова нейропатія зорового нерва Лебера, атрофія зорового нерва та дистонія Лебера, дефіцит мітохондріального комплексу I	Мітохондріальний	16
MT-RNR1	Мітохондріальна глухота	Мітохондріальний	3
MT-RNR2	Токсичність/стійкість до хлорамфеніколу	Мітохондріальний	2
MT-TA		Мітохондріальний	4
MT-TC	Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди	Мітохондріальний	3
MT-TD		Мітохондріальний	1
МТ-ТЕ	Діабет-синдром глухоти, мітохондріальна міопатія, інфантильна, тимчасова, мітохондріальна міопатія з діабетом	Мітохондріальний	5
MT-TF	Міоклонічна епілепсія з нерівними червоними волокнами, нефропатія, тубулоінтерстиціальна, енцефалопатія, мітохондріальна, епілепсія, мітохондріальна, міопатія, мітохондріальна, мітохондріальна енцефаломіопатія з молочнокислим ацидозом та інсультоподібними епізодами	Мітохондріальний	7
MT-TG		Мітохондріальний	3
MT-TH		Мітохондріальний	4
MT-TI		Мітохондріальний	7
МТ-ТЗ	Міоклонічна епілепсія з нерівними червоними волокнами, синдром Лея	Мітохондріальний	5
MT-TL1	Дефіцит цитохром-с-оксидази, міоклонічна епілепсія з обірваними червоними волокнами, мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди, синдром діабетичної глухоти, синдром циклічної блювоти, СВДС, сприйнятливість до	Мітохондріальний	14
MT-TL2	Мітохондріальний мультисистемний розлад, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальна міопатія, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Мітохондріальний	5
МТ-ТМ	Синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад	Мітохондріальний	1
MT-TN	Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальний мультисистемний розлад	Мітохондріальний	3
МТ-ТП		Мітохондріальний	2
MT-TQ	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Мітохондріальний	2
MT-TR	Енцефалопатія, мітохондріальна	Мітохондріальний	2
MT-TS1	Міоклонічна епілепсія з обірваними червоними волокнами, мітохондріальною міопатією, енцефалопатією, лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Мітохондріальний	10
MT-TS2	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Мітохондріальний	2
MT-TT		Мітохондріальний	5
МТ-ТВ	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Лея, мітохондріальний мультисистемний розлад, мітохондріальна енцефаломіопатія з лактоацидозом та інсультоподібними епізодами	Мітохондріальний	3
MT-TW	Синдром Лея, міопатія, мітохондріальна	Мітохондріальний	8
MT-TY	Мітохондріальний мультисистемний розлад	Мітохондріальний	4
NEUROD1	Діабет зрілого віку молодого віку	AD/AR	3	18
PAX4	Цукровий діабет	AD	3	10
PDX1	Агенезія підшлункової залози, неонатальний цукровий діабет, діабет молодого віку, тип 4, лактоацидемія внаслідок дефіциту PDX1	AD/AR	10	28
RFX6	Гіпоплазія підшлункової залози, атрезія кишечника та аплазія або гіпоплазія жовчного міхура з трахео-стравохідною фістулою або без неї, синдромом Мартінеса-Фріаса, синдромом Мітчелла-Райлі	AR	10	31
WFS1	Синдром Вольфрама, вольфрамоподібний синдром, аутосомно-домінантний, глухота, аутосомно-домінантний 6/14/38, катаракта 41	AD/AR	69	362

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)