Ризик розвитку хвороби Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера (БА) является самой распространенной причиной слабоумия у пожилых людей. Период мягких когнитивных расстройств легко спутать с обычной рассеянностью и апатией. Развитие недуга в итоге приводит к тяжёлой форме, проявляющейся непонятной речью, немотивированными сменами настроения, люди перестают узнавать даже близких родственников. Тяжелая деменция характеризуется полной зависимостью пациентов от посторонней помощи.

Наследственная гиперхолестеринемия (семейная гиперлипидемия, гиперхолестеринемический ксантоматоз или мутация рецепторов ЛПНП) – это генетическая проблема, которая связана с повышенным уровнем холестерина в крови. Приводит к атеросклерозу, стенокардии, инфарктам и другим сердечно-сосудистым заболеваниям.

Что общего между этими болезнями? Буквально несколько лет назад учёным удалось доказать связь между высоким уровнем холестерина в крови и БА. Пока они не уверены, является избыток вредного вещества причиной неизлечимой формы деменции, одним из факторов риска или есть третья патология, которая одновременно повышает уровень холестерина в крови и риск развития БА. Одно сказать можно точно: и в том, и в другом случае происходит мутация гена ApoE E2/E3/E4, которая встречается у одного из 200-300 человек.

Показания для исследования:

• болезнь Альцгеймера (в семейном анамнезе);
• гиперхолестеринемия;
• дислипидемия.

Данный тест исследует один маркер, связанный с нарушением липидного обмена, и ассоциирован с рядом патологических состояний

Исследуемые полиморфизмы:

• ApoE E2/E3/E4

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл или буккальный эпителий

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Перед отбором букального эпителия - исключить прием пищи не менее чем за 2 часа, в течение 30 минут воздержаться от курения и горячих напитков, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.