Ген рецептора серотоніну 2A

Ген HTR2A кодує 5-гідрокситриптаміновий (серотоніновий) рецептор 2A, асоційований із G-білком, який розташований на мембрані постсинаптичного нейрона. Цей рецептор бере участь у багатьох функціях як периферичних систем, так і центральної нервової системи: агрегації тромбоцитів, скороченні гладких м’язів, контролі за вивільненням гормонів і нейромедіаторів, регуляції сексуальної активності, сну та рухової активності. Серотонін — медіатор із широким спектром фізіологічних функцій.

Один із клінічно значущих варіантів — поліморфізм 102C>T, при якому цитозин замінений на тимін у позиції 102. Ця заміна може впливати на експресію гена, активність рецептора і асоціюється з індивідуальною чутливістю до лікарських засобів, а також із ризиком розвитку психоневрологічних станів.

HTR2A також виконує функцію рецептора для низки лікарських і психоактивних речовин, зокрема таких, як мескалін, псилоцибін, 1-(2,5-диметокси-4-йодфеніл)-2-амінопропан (DOI) і діетиламід лізергінової кислоти (LSD).

Мутації цього гена пов’язані зі схильністю до шизофренії та обсесивно-компульсивного розладу, а також із відповіддю на антидепресант циталопрам у пацієнтів із великим депресивним розладом. Зокрема, наявність варіанту 102C>T може впливати на ефективність і переносимість фармакотерапії.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: венозна кров з ЕДТА 4 мл.

Підготовка до аналізу: не потребує спеціальних умов.