Планування вагітності - скрінінг для подружньої пари експертний (Німеччина)

З 450 000 новонароджених, які народжуються в Україні щороку, приблизно у 7 % (близько 30 000 хворих) виявляються різні аномалії. Причини і тяжкість таких відхилень дуже різноманітні і включають як зовнішні, і генетичні чинники. Передбачається, що щонайменше 20 % всіх аномалій мають генетичну причину, т. е. засновані зміні генетичного матеріалу (ДНК). Багато людей несуть хвороботворні варіанти у своїх генах, не підозрюючи про це і не хворіючи самі. Це називається «носії» генетичного захворювання. Якщо обидва батьки здорові, але несуть патогенний варіант гена, відповідального за рецесивно успадковані захворювання, існує 25% ризик того, що загальне потомство буде вражене цим захворюванням. Особливо це характерно, якщо пара має однакове етнічне походження або є родичами, або є підозра на генетичне захворювання в одній із сімей.

З панеллю планування вагітності ви можете визначити генетичний ризик для вашої дитини ще до вагітності і, таким чином, зробити свій внесок у здоров'я вашої майбутньої дитини.

Аналіз "Планування вагітності" досліджує загалом 1943 гена, пов'язаних з важкими захворюваннями спадковими захворюваннями. До аналізу входять:

• аутосомно-рецесивні захворювання,
• Х-зчеплене успадкування та мітохондріальні варіанти
• генетичний імпринтінг
• домінантно успадковані захворювання з підозрою на гермінальний мозаїцизм
• Делеції та дуплікації (CNV, Indel)
• окремий тест повторів FMR1 Синдром ламкої хромосоми (Мартина Белла) у жінки
• окремий тест СМА (делеції гена SMN1) у обох партнерів
• Дані від обох батьків аналізуються разом та узагальнюються у зручному для читання звіті.

Для оцінки ми об'єднуємо дані обох батьків та визначаємо індивідуальний ризик для вашої дитини. Результат генетичного обстеження дозволяє зробити обґрунтовану оцінку ризиків та відкриває можливість пренатальної діагностики під час вагітності.

Аутосомно-рецесивне успадкування

Більшість спадкових генетичних захворювань мають аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Якщо обидва батьки є носіями спадкового аутосомно-рецесивного захворювання, то ймовірності такі:

• 25% - народиться дитина із захворюванням
• 50% - дитина буде носієм
• 25% - дитина буде здоровою і не буде носієм

	Здорів
	Хворий
	Носій

Часті питання про тест ДНК Планування вагітності

Коли рекомендується проводити тест Планування вагітності? До чи під час вагітності?

Цей аналіз рекомендується проводити до зачаття.

Чи отримає кожен з батьків свій власний звіт?

Ні, обидва тестовані батьки отримують загальний звіт.

Чи можна самостійно замовити тест?

Можна, але бажано заздалегідь отримати консультацію лікаря-генетика.

Чи можливо отримати сирі дані щодо готовності медичного звіту?

Звичайно, ви можете отримати первинні дані щодо вашого аналізу. Ми із задоволенням надішлемо вам дані на запит.

У мене та мого партнера є генетична хвороба, чи можемо здати цей тест?

Якщо ви або ваш партнер страждаєте від генетичної хвороби, вам більше підійде інший генетичний аналіз, наприклад повноекзомне секвенування або панель. Ми рекомендуємо вам спочатку обговорити це з лікарем-генетиком.

Вагітність вже настала, чи можна замовити цей тест?

Під час вагітності можуть бути більш актуальними інші тести, залежно від ситуації. Ми рекомендуємо проконсультуватися з лікарем-генетиком, щоб обговорити, чи слід проводити панель планування сім'ї або діагностичний підхід.

Гені, які тестуються:

AAAS, AARS1, AARS2, ABAT, ABCA12, ABCA3, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCD4, ABHD12, ABHD5, ACACA, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAN, ACAT1, ACD, ACE, ACO2, ACOX1, ACOX2, ACP5, ACSL4, ACTA1, ACTL6B, ACY1, ADA, ADA2, ADAM17, ADAM22, ADAMTS13, ADAMTS19, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADCY1, ADCY5, ADCY6, ADGRG1, ADGRG6, ADGRV1, ADK, ADPRS, ADSL, AFF2, AFG2A, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGT, AGTPBP1, AGTR1, AGXT, AHCY, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALAD, ALDH18A1, ALDH1A3, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, ALS2, ALX3, ALX4, AMACR, AMER1, AMN, AMPD1, AMPD2, AMT, ANK3, ANKLE2, ANKS6, ANO10, ANO5, ANOS1, ANTXR1, ANTXR2, AP1B1, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP3B2, AP3D1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APC2, APTX, AQP2, AR, ARFGEF2, ARG1, ARHGDIA, ARHGEF9, ARL13B, ARL3, ARL6, ARL6IP1, ARMC9, ARNT2, ARPC1B, ARSA, ARSB, ARSL, ARV1, ARX, ASAH1, ASCC1, ASL, ASNS, ASPA, ASPH, ASPM, ASS1, ATAD1, ATAD3A, ATCAY, ATIC, ATM, ATOH7, ATP13A2, ATP1A2, ATP2B3, ATP5F1D, ATP5MK, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1A, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, ATPAF2, ATR, ATRX, AUH, AVIL, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, B9D1, B9D2, BANF1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCOR, BCS1L, BGN, BHLHA9, BIN1, BLM, BLNK, BLTP1, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BOLA3, BPNT2, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRF1, BRWD3, BSCL2, BSND, BTD, BTK, BUB1B, C12ORF57, C19ORF12, C1QBP, C2CD3, C2ORF69, CA2, CA5A, CA8, CABP2, CACNA1D, CAD, CAMK2A, CANT1, CAPN3, CARD11, CARMIL2, CARS2, CASK, CASQ2, CASR, CAV1, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CCDC103, CCDC115, CCDC22, CCDC39, CCDC40, CCDC47, CCDC65, CCDC8, CCDC88A, CCDC88C, CCN6, CCNO, CCNQ, CCT5, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD55, CD70, CD79A, CD79B, CDC14A, CDC45, CDH11, CDH2, CDH23, CDH3, CDIN1, CDK10, CDK5RAP2, CDKL5, CDSN, CDT1, CENPF, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP57, CEP63, CEP78, CEP83, CERS1, CERS3, CFAP298, CFAP300, CFAP410, CFAP418, CFL2, CFP, CFTR, CHAT, CHKB, CHM, CHMP1A, CHRDL1, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHST3, CHSY1, CHUK, CIB2, CIITA, CILK1, CISD2, CIT, CKAP2L, CLCN1, CLCN2, CLCN4, CLCN5, CLCN7, CLCNKB, CLDN1, CLDN10, CLDN14, CLDN16, CLDN19, CLIC5, CLMP, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLPP, CLRN1, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTNAP1, CNTNAP2, COA6, COA8, COASY, COCH, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COL11A1, COL11A2, COL13A1, COL17A1, COL18A1, COL1A2, COL27A1, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL9A2, COLEC10, COLEC11, COLQ, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORO1A, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A2, COX6B1, COX7B, COX8A, CPLANE1, CPLX1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRB2, CRBN, CREB3L1, CRIPT, CRLF1, CRPPA, CRTAP, CRYAA, CRYAB, CSF1R, CSF2RB, CSF3R, CSPP1, CSTA, CSTB, CTC1, CTDP1, CTNNA2, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CTSK, CTU2, CUL4B, CUL7, CWC27, CWF19L1, CYB5R3, CYBA, CYBB, CYC1, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP2U1, CYP4F22, CYP7B1, D2HGDH, DAG1, DARS1, DARS2, DBT, DCAF17, DCDC2, DCHS1, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DDR2, DDX11, DDX3X, DDX59, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DGAT1, DGKE, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHH, DHODH, DHTKD1, DHX37, DIAPH1, DIS3L2, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLL3, DLX5, DMD, DMP1, DMXL2, DNA2, DNAAF11, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC21, DNAJC3, DNAJC6, DNM1L, DNM2, DNMT3B, DOCK2, DOCK6, DOCK7, DOCK8, DOK7, DOLK, DONSON, DPAGT1, DPH1, DPM1, DPM2, DPYD, DRC1, DSE, DSG1, DSP, DST, DSTYK, DUOX2, DUOXA2, DYM, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYSF, EARS2, EBP, ECEL1, ECHS1, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EFL1, EFNB1, EGR2, EIF2AK3, EIF2AK4, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF4A3, ELAC2, ELMO2, ELMOD3, ELOVL4, ELP1, ELP2, EMC1, EMC10, EMD, EMG1, EML1, ENPP1, ENTPD1, EOGT, EPCAM, EPG5, EPM2A, EPRS1, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ERLIN1, ERLIN2, ESCO2, ESPN, ESRRB, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, EXPH5, EXT2, EXTL3, F10, F13A1, F2, F7, F8, F9, FA2H, FADD, FAH, FAM149B1, FAM20A, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAR1, FARS2, FASTKD2, FAT4, FBLN5, FBP1, FBXL4, FBXO7, FCSK, FERMT3, FEZF1, FGA, FGB, FGD1, FGD4, FGF3, FGFR3, FGG, FH, FHL1, FIG4, FITM2, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNA, FLNB, FLVCR1, FLVCR2, FOLR1, FOXE1, FOXE3, FOXL2, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM1, FREM2, FRMPD4, FRRS1L, FSHB, FTCD, FTL, FTO, FTSJ1, FUCA1, FUT8, FXN, G6PC1, G6PC3, GAA, GAD1, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GAS8, GATA1, GATM, GBA1, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GDAP1, GDF1, GDF5, GDF6, GDI1, GEMIN4, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GHR, GIPC3, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLDN, GLE1, GLIS3, GLRX5, GLS, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNB5, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRH1, GNRHR, GNS, GOLGA2, GORAB, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPC3, GPC6, GPHN, GPSM2, GPT2, GPX4, GRHL2, GRHPR, GRIA3, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIP1, GRM1, GRM7, GRXCR1, GSS, GTF2H5, GTPBP3, GUCY1A1, GUCY2C, GUF1, GUSB, GYS1, GYS2, GZF1, HACD1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HARS1, HARS2, HAX1, HBB, HCCS, HCFC1, HDAC8, HEPACAM, HERC1, HERC2, HES7, HESX1, HEXA, HEXB, HGF, HGSNAT, HIBCH, HIKESHI, HINT1, HJV, HK1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HMX1, HNRNPH2, HOGA1, HOXA1, HOXC13, HPD, HPDL, HPGD, HPRT1, HPS1, HPSE2, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPA9, HSPD1, HSPG2, HTRA2, HUWE1, HYAL1, HYCC1, HYLS1, IARS1, IARS2, IBA57, ICOS, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT56, IFT74, IFT80, IFT81, IGBP1, IGF1, IGF1R, IGFBP7, IGHMBP2, IGSF1, IHH, IKBKB, IL10RA, IL11RA, IL12RB1, IL1RAPL1, IL1RN, IL21R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, ILDR1, INPP5E, INPP5K, INPPL1, INS, INSR, INTU, INVS, IPO8, IQCB1, IQSEC1, IQSEC2, IRAK4, IRF8, IRX5, ISCA1, ISCA2, ITCH, ITGA3, ITGA6, ITGA7, ITGA8, ITGB4, ITK, ITPA, ITPR1, IVD, JAGN1, JAK3, JAM2, JAM3, JUP, KARS1, KATNB1, KATNIP, KCNE1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ1, KCTD7, KDELR2, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KIAA0586, KIAA0753, KIDINS220, KIF14, KIF1A, KIF1C, KIF7, KIFBP, KISS1R, KLHL15, KLHL40, KLHL41, KLHL7, KNL1, KPTN, KRT10, KRT14, KRT18, KRT5, KRT8, KY, L1CAM, L2HGDH, LAGE3, LAMA1, LAMA2, LAMA3, LAMB1, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LARP7, LARS2, LAS1L, LAT, LBR, LDHA, LDLR, LFNG, LGI4, LHB, LHFPL5, LHX3, LIAS, LIFR, LIG4, LIMS2, LINS1, LIPA, LIPT1, LMBR1, LMBRD1, LMNA, LMOD3, LNPK, LONP1, LOXHD1, LPIN1, LPIN2, LPL, LRBA, LRP2, LRP4, LRP5, LRPPRC, LRRC56, LRTOMT, LTBP2, LTBP3, LTBP4, LYRM4, LYRM7, LYST, LZTFL1, LZTR1, MAB21L2, MAG, MAGI2, MAGT1, MALT1, MAMLD1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP3K20, MAPKBP1, MARS1, MARVELD2, MASP1, MAT1A, MATN3, MBOAT7, MBTPS2, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCM4, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MECR, MED12, MED17, MED23, MED25, MEGF10, MEGF8, MEOX1, MESD, MESP2, MET, METTL23, METTL5, MFN2, MFRP, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MGME1, MGP, MICOS13, MICU1, MID1, MIPEP, MITF, MKKS, MKS1, MLC1, MLPH, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMP13, MMP2, MMP21, MMUT, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPDZ, MPI, MPL, MPLKIP, MPV17, MPZ, MPZL2, MRE11, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSL3, MSMO1, MSN, MSRB3, MSTO1, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTO1, MTR, MTRFR, MTRR, MTTP, MUSK, MUTYH, MVK, MYBPC1, MYBPC3, MYD88, MYH11, MYH3, MYH7, MYL3, MYMK, MYO15A, MYO18B, MYO3A, MYO5A, MYO5B, MYO6, MYO7A, MYO9A, MYOD1, MYPN, MYSM1, NAA10, NADSYN1, NAGA, NAGLU, NAGS, NALCN, NANS, NARS1, NARS2, NAXD, NAXE, NBAS, NBN, NCAPD3, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NDE1, NDP, NDRG1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEB, NECAP1, NECTIN1, NECTIN4, NEK1, NEK8, NEK9, NEMF, NEU1, NEUROG3, NEXMIF, NFASC, NFU1, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHLRC1, NHP2, NHS, NIPAL4, NKAP, NKX3-2, NKX6-2, NMNAT1, NNT, NODAL, NONO, NOP10, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPR2, NR0B1, NR1H4, NRROS, NRXN1, NSDHL, NSMCE2, NSMCE3, NSUN2, NT5C2, NT5C3A, NTNG2, NTRK1, NUBPL, NUDT2, NUP107, NUP133, NUP188, NUP62, NUP88, NUP93, NYX, OBSL1, OCLN, OCRL, ODAD1, ODAD2, OFD1, OGDH, OPA1, OPA3, OPHN1, ORAI1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OSTM1, OTC, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTUD5, OTUD6B, OTULIN, OXCT1, OXR1, P3H1, PAH, PAK3, PAM16, PANK2, PAPSS2, PARN, PARS2, PAX3, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH15, PCDH19, PCK1, PCNT, PCSK1, PCYT1A, PCYT2, PDE10A, PDE6D, PDE6G, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDZD7, PEPD, PERCC1, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHEX, PHF6, PHF8, PHGDH, PHKG2, PHYH, PI4KA, PIBF1, PIEZO1, PIEZO2, PIGA, PIGB, PIGG, PIGK, PIGL, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGV, PIGY, PIK3CD, PIK3R1, PIP5K1C, PISD, PITX3, PJVK, PKD1L1, PKHD1, PKLR, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLCB4, PLCE1, PLEC, PLEKHG2, PLEKHG5, PLG, PLK4, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLP1, PLPBP, PLS3, PLVAP, PMM2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PNKP, PNP, PNPLA1, PNPLA6, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POC1A, POC1B, POLA1, POLE, POLG, POLG2, POLR1C, POLR1D, POLR3A, POLR3B, POMC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMP, POMT1, POMT2, POP1, POR, PORCN, POU1F1, POU3F4, PPA2, PPIB, PPIP5K2, PPP1R15B, PPP1R21, PPT1, PQBP1, PRDM12, PRDM5, PRDX1, PREPL, PRF1, PRG4, PRICKLE1, PRKCD, PRKDC, PRKRA, PRMT7, PROC, PRODH, PROP1, PROS1, PRPS1, PRRX1, PRSS12, PRSS56, PRUNE1, PRX, PSAP, PSAT1, PSMB8, PSPH, PTCHD1, PTF1A, PTH1R, PTPN14, PTPN23, PTPRC, PTPRQ, PTRH2, PTS, PUS1, PUS7, PXDN, PYCR1, PYCR2, PYGL, PYGM, PYROXD1, QARS1, QDPR, RAB18, RAB23, RAB27A, RAB33B, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC2, RAD21, RAD50, RAD51C, RAG1, RAG2, RALGAPA1, RAPSN, RARB, RARS1, RARS2, RAX, RBBP8, RBCK1, RBM10, RBM8A, RDH11, RDX, RECQL4, RELN, REN, RETREG1, RFT1, RFX5, RFX6, RFXANK, RFXAP, RIC1, RIMS2, RIN2, RINT1, RIPK1, RIPK4, RIPOR2, RLIM, RMND1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, RNF168, RNU4ATAC, ROBO3, ROGDI, ROR1, ROR2, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPS6KA3, RRM2B, RSPH1, RSPH3, RSPO2, RSPO4, RSPRY1, RTEL1, RTN4IP1, RTTN, RUSC2, RXYLT1, RYR1, S1PR2, SACS, SAMD9, SAMHD1, SAR1B, SARS2, SASS6, SBDS, SBF1, SBF2, SC5D, SCAPER, SCARB2, SCARF2, SCN1B, SCN4A, SCN9A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SCYL1, SCYL2, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHD, SEC23A, SEC23B, SEC24D, SELENOI, SELENON, SEPSECS, SERAC1, SERPINB6, SERPINF1, SERPINH1, SETX, SFTPB, SFXN4, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGO1, SGPL1, SGSH, SH2D1A, SH3PXD2B, SH3TC2, SHOX, SIL1, SKIC2, SKIC3, SLC10A7, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A5, SLC27A4, SLC29A3, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A10, SLC33A1, SLC34A1, SLC34A3, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A13, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A3, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC9A1, SLC9A3, SLC9A6, SLX4, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMOC1, SMPD1, SMPD4, SMS, SNAP29, SNORD118, SNX10, SNX14, SOD1, SOST, SOX3, SP110, SP7, SPAG1, SPARC, SPART, SPEG, SPG11, SPINK5, SPINT2, SPR, SPTBN2, SPTBN4, SQSTM1, SRD5A2, SRD5A3, SSR4, ST14, ST3GAL3, ST3GAL5, STAC3, STAG2, STAMBP, STAR, STAT1, STAT2, STAT5B, STIL, STIM1, STN1, STRA6, STRADA, STS, STT3A, STUB1, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUFU, SUMF1, SUOX, SURF1, SVBP, SYN1, SYNE1, SYNE4, SYNJ1, SYP, SZT2, TAC3, TACO1, TACR3, TAF1, TAF13, TAF2, TAF6, TAFAZZIN, TALDO1, TANGO2, TAP1, TAPT1, TARS2, TASP1, TAT, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D8B, TBCD, TBCE, TBCK, TBX15, TBX19, TBX22, TBX4, TBXAS1, TCAP, TCF12, TCIRG1, TCN2, TCTN2, TCTN3, TDP2, TECPR2, TECTA, TELO2, TENM3, TENT5A, TERT, TF, TFR2, TGDS, TGFB1, TGM1, TH, THOC2, THOC6, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TJP2, TK2, TMC1, TMCO1, TMEM107, TMEM126A, TMEM126B, TMEM132E, TMEM138, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM260, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS6, TMTC3, TMX2, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFRSF13B, TNFSF11, TNNT1, TOE1, TOP3A, TP53RK, TPI1, TPK1, TPM3, TPP1, TPRKB, TPRN, TRAF3IP1, TRAIP, TRAK1, TRAPPC11, TRAPPC12, TRAPPC2, TRAPPC4, TRAPPC9, TRDN, TREX1, TRIM2, TRIM32, TRIM37, TRIOBP, TRIP11, TRIP13, TRIP4, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPM6, TRPV6, TSEN15, TSEN2, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPAN7, TSPEAR, TSPYL1, TTC19, TTC21B, TTC7A, TTC8, TTI2, TTN, TTPA, TUBGCP2, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TUSC3, TWIST2, TWNK, TXN2, TXNDC15, TXNL4A, TYK2, TYMP, TYR, TYRP1, UBA1, UBA5, UBE2A, UBE2T, UBE3B, UBR1, UCHL1, UFC1, UFM1, UGDH, UGP2, UGT1A1, UMPS, UNC13D, UNC80, UPF3B, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, UROC1, UROS, USB1, USH1C, USH1G, USH2A, USP18, USP53, USP9X, UVSSA, VAC14, VAMP1, VARS1, VARS2, VDR, VIPAS39, VLDLR, VMA21, VPS11, VPS13B, VPS13D, VPS33A, VPS33B, VPS37A, VPS41, VPS45, VPS51, VPS53, VRK1, VSX2, WARS2, WAS, WASHC5, WBP2, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR4, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WDR81, WFS1, WHRN, WNK1, WNT1, WNT10A, WNT10B, WNT2B, WNT3, WNT4, WNT7A, WRAP53, WRN, WWOX, XIAP, XPA, XPC, XRCC2, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YARS2, YIF1B, ZAP70, ZBTB24, ZC3H14, ZC4H2, ZDHHC9, ZFYVE26, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF335, ZNF711, ZNHIT3 (1937 Gene)

Як пройти дослідження?

Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 4 мл.

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.