Органічні кислоти сечі (Німеччина)

Група спадкових хвороб обміну речовин «органічні ацидемії/ацидурії, аміноацидопатії» включає близько 150 захворювань, що характеризуються підвищеною екскрецією органічних кислот із сечею. Більшість хвороб пов'язані з порушеннями певної стадії катаболізму амінокислот.

Аналіз органічних кислот проводиться у пацієнтів з підозрою на широкий спектр метаболічних порушень, включаючи спадкові порушення обміну амінокислот, жирних кислот, вуглеводів, нейротрансмітерів, вітамінів, стеролів, мітохондріальної функції та метаболізму пуринів та піримідинів. Дослідження органічних кислот спрямовано виявлення аномального накопичення однієї чи кількох сполук у результаті дефіциту ферментів чи переносників. Аналізовані метаболіти часто значно підвищені при класичних органічних ацидеміях/ацидуріях.

Можливий діагноз залежить від інтерпретації патерну органічних кислот або визначення наявності/відсутності конкретного метаболіту.

Виявлений дефект метаболізму органічних кислот може бути викликаний дефіцитом ферменту, порушенням біосинтезу, рециркуляції чи модифікації кофактора, дефектами транспортера або дефіцитом поживних речовин.

Таким чином, клінічні показання для даного тесту різноманітні та включають неонатальні або пізні гострі захворювання, пов'язані з гіпераммонемією, гіпоглікемією та/або кетолактатацидозом; неврологічні порушення, включаючи судоми, атаксію, гіпотонію, летаргію, кому, затримку розвитку або незрозумілі розумові порушення; панкреатит; нез'ясовний метаболічний ацидоз; незвичайний запах; макроцефалію та печінкову недостатність. Деякі симптоми, включаючи летаргію та ацидоз, можуть бути викликані екзогенною інтоксикацією, та аналіз органічних кислот може допомогти у діагностиці (наприклад, отруєння етиленгліколем, передозування ібупрофену та інтоксикація 4-гідроксибутирататом (бета-гідроксимасляною кислотою)).

У скринінгу органічних кислот досліджуються такі кислоти:

• адіпінова;
• бурштинова;
• глутарова;
• гліколева;
• 3-гідроксибутират;
• 4-гідрокси-фенооцтова;
• метилмалонова;
• молочна;
• щавлева;
• кетоглутарова;
• піровиноградна;
• ацетооцтова.

Показання до призначення:

• раптове погіршення клінічного стану дитини після періоду нормального розвитку (доба, тижні, місяці)
• гостра метаболічна енцефалопатія
• порушення свідомості (сопор, летаргія, кома)
• судоми, резистентні до антиепілептичної терапії
• гепатомегалія (гепатоспленомегалія) у поєднанні з підвищенням рівня печінкових ферментів (АЛАТ, АсАТ) більш ніж у 1,5 раза від норми
• аномальний запах сечі, тіла, вушної сірки
• порушення росту волосся, алопеція
• метаболічний ацидоз
• гіпоглікемія
• підвищення кетонових тіл у крові та/або в сечі
• множинні переломи
• дитяча смертність у сім'ї від захворювання із подібними симптомами

Правила підготовки пацієнта до дослідження спонтанної сечі:

Спонтанна сеча - це окрема порція сечі, зібрана в будь-який проміжок часу протягом доби (бажано «середня порція ранкової сечі» - перші 2-3 сек сечовипускання спустити в унітаз, зібрати в об'ємі 20 мл. в промаркований пластиковий одноразовий стерильний контейнер без наповнювача).

1. Протягом 48 годин до дослідження сечі виключити прийом сечогінних препаратів та протягом 12 годин прийом лікарських препаратів (за погодженням із лікарем).

2. Протягом 24 години до дослідження сечі виключити прийом: алкоголю; мінеральної води; гострої, солоної, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, що змінюють колір (наприклад, буряк, морква) та запах сечі (наприклад, хрін, цибуля, приправи); обмежити споживання нікотину; необхідно уникати фізичних навантажень та емоційних стресів.

3. Жінкам рекомендується проводити дослідження до початку менструації або через 2-3 дні після закінчення.

4. Перед збиранням сечі зробити ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам - ретельний туалет з відкриттям голівки статевого члена; жінкам - ввести гінекологічний тампон у піхву).

5. Грудним і маленьким дітям - після ретельного туалету статевих органів, збирання сечі проводити в сечоприймачі. Сеча, вичавлена з памперса, дослідженню не підлягає.