Неінвазивний пренатальный тест НІПТ Illumina Veriseq

НІПТ – це неінвазивний пренатальний генетичний тест, скринінгове дослідження для виявлення певних хромосомних аномалій плода, що призводять до вад розвитку, затримки психомоторного розвитку та розумової відсталості. Аналіз проводиться за зразком крові вагітної жінки, починаючи з 10 тижнів вагітності, що може допомогти уникнути інвазивних процедур (амніоцентезу, біопсії ворсин хоріону, кордоцентезу), пов'язаних із ризиком для неї та малюка. Тест може проводитись як при одноплідній вагітності, так і у разі вагітності двійнят.

Неінвазивний пренатальний тест хромосомних аномалій плоду (НДПТ) на сьогоднішній день є рутинною практикою лікарів-генетиків та акушерів-гінекологів та рекомендований ВСІМ вагітним. Він дозволяє уникнути марних хвилювань, пов'язаних із хибними результатами біохімічного скринінгу, а також необґрунтованого проведення інвазивних процедур. А також допомагає виключити хромосомні відхилення плода, які ведуть до викиднів, уроджених дефектів та розумової відсталості.

Переваги тесту НІПТ Illumina Veriseq

• Абсолютна безпека - звичайний забір крові
• Чутливість та специфічність >99,9%
• Метод дослідження - NGS (секвенування наступного покоління)
• Лабораторія розташована у Європейському Союзі
• Illumina - світовий лідер у розробці та виробництві секвенаторів та послуг секвенування методом NGS
• Новий метод VeriSeq, запропонований Illumina, дозволяє виконувати скринінг на всі хромосоми, а також делеції та дупликації рівні або більші 7 Мб, а не тільки окремі хромосоми.
• Акредитації ACOG (Американський коледж медичної генетики та геноміки), ACMG (Американський коледж акушерів-гінекологів), ICPD (Міжнародне товариство пренатальної діагностики)

Кому підходить НІПТ Illumina Veriseq

• Вагітні жінки з терміном 10 тижнів і більше
• Одноплідна або двоплідна вагітність
• Природна вагітність або ЕКЗ
• Донорська яйцеклітина та суррогатне материнство

Що може виявити або виключити НІПТ Illumina Veriseq?

Анеуплоїдії - змінений набір хромосом, коли одна або кілька хромосом відсутні або мають додаткові копії

• Синдром Дауна (трисомія 21 хромосоми)
• Синдром Едвардса (трисомія 18 хромосоми)
• Синдром Патау (трисомія 13 хромосоми)
• Синдром Тернера (моносомія Х хромосоми X0)
• Синдром Клайнфельтера (дисомія Х хромосоми у плоду чоловічої статі XXY, XXXY, XXXXY)
• Трисомія Х-хромосоми (трисомія Х хромосоми XXX)
• Cіндром Якобса (Дисомія XYY)
• анеуплоідії інших аутосомних хромосом (1-22)

Делеції та дуплікації ≥7 Мб. Симптоми включають розумову відсталість, затримку розвитку, дисморфічні риси обличчя, вади серця, епілепсію.

• Делеція 1p36:
• Делеція 4p (Синдром Вольфа-Хіршхорна):
• Делеція 5p (Синдром котячого крику):
• Делеція 7q11.23 (Синдром Вільямса):
• Делеція 17p11.2 (Синдром Сміт-Магеніс):
• Делеція 22q11.2 (Сіндром Ді Джорджі)
• Делеція 15q11-q13 (Синдром Прадера-Віллі або синдром Ангельмана)

+ Cтать плода

Показання для НІПТ

• вік вагітної 35 років та старше для одноплідної вагітності або 32 роки і старше для вагітності двійнятами;
• наявність у сім'ї дитини з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку;
• підвищений (>1/100) або проміжний (1/100–1/1000) індивідуальний ризик хромосомних аномалій плоду за результатами комбінованого скринінгу першого та/або другого триместру без ультразвукових ознак вад розвитку плоду;
• занепокоєння вагітної щодо можливих хромосомних аномалій плода при низькому індивідуальному ризику (<1/1000);
• виявлення затримки або відхилення розвитку плода під час проведення ультразвукового дослідження;
• підвищений ризик хромосомних аномалій за сімейним анамнезом (дитина/плід з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку);
• бажання жінки провести максимально точний скринінговий тест.

Чи потрібний мені пренатальний тест НІПТ?

НІПТ Illumina Veriseq – це нова можливість легко, швидко та точно отримати батькам важливу інформацію про здоров'я майбутньої дитини ще у першому триместрі вагітності. До того ж, він абсолютно безпечний як для матері, так і для малюка.

Чим відрізняється НІПТ від інших аналізів під час вагітності?

Біохімічний скринінг має нижчу точність і вищий рівень хибнопозитивних результатів.

Інвазивні діагностичні тести, такі як амніоцентез або біопсія ворсин хоріону, точні, але несуть ризик викидня.

Як можна дізнатися про стан дитини з крові матері?

Під час вагітності невеликі фрагменти ДНК плода, що вільно циркулюють у крові, потрапляють у кровотік матері. Ця ДНК відома як вільно циркулююча ДНК (cfDNA). Фрагменти ДНК плода, тобто фетальної ДНК, зазвичай становлять близько 3-13% від усієї вільної ДНК у крові матері.

Як виконується НІПТ Illumina Veriseq?

1. Забор крові. У матері набирається 10 мл крові в спеціальну Streck-пробірку, що зберігає позаклітинну ДНК.

2. Відділення плазми. Кровь центрифугується для відділення плазми, з якої буде виділятися ДНК.

3. Виділення ДНК. Роботизоване виділення та очищення ДНК, підготовка бібліотеки.

4. Секвенування ДНК. Секвенування методом парно-концевого прочтения, адаптоване для коротких фрагментів.

5. Аналіз даних. Отримані дані секвенування порівнюються з еталонним геномом, окремо аналізується кожна хромосома. Вичисляється доля ДНК плоду в крові матері - фетальна фракція.

6. Формування результату. Низький ризик (анеуплоїдії не виявлені) або Високий ризик. При виявленні анеуплоїдії, делеції або дуплікації у звіті вказуються точні координати в геномі.

Що означають мої результати неінвазивного пренатального тестування НІПТ?

Результати НІПТ дозволяють з високою точністю оцінити ймовірність наявності хромосомних аномалій. Лікар повинен обговорити з Вами значення отриманих даних та визначити оптимальну тактику подальшого ведення вагітності.

Зверніть увагу, що рішення про переривання вагітності не може ґрунтуватися лише на результатах НІПТ. Якщо після НІПТ є підозра на виявлення анеуплоїдії, рекомендується діагностична процедура (амніоцентез).

Ваші результати можуть мати такі формулювання висновку:

Низький ризик анеуплоїдій
свідчить про наявність нормальної кількості копій хромосом плода

Високий ризик анеуплоїдій
підозра на відсутність копії певної хромосоми чи наявність додаткової. У таких випадках рекомендується проведення діагностичної процедури та каріотипування.

«Проміжний результат» означає, що аналіз необхідно провести повторно, таке буває при недостатній кількості ДНК плода (2% випадків)

Чому я можу довіряти НІПТ Illumina Veriseq?

Ефективність та точність тесту доведена широкими клінічними дослідженнями. Отримані результати пройшли незалежну перевірку.

Чутливість виявлення хромосомних аномалій у НІПТ-тестах залежить від конкретної хромосоми. Наприклад, для хромосоми 21 вона становить 99,5%, для хромосоми 18-97,7%, для хромосоми 13-96,1%.

Тест проводиться в акредитованій лабораторії в Євросоюзі.

Чи означають нормальні результати, що моя дитина буде здоровою?

НІПТ Illumina Veriseq – високоточний неінвазивний скринінговий тест. Однак жоден тест не може дати абсолютної гарантії, що Ваша дитина не матиме жодних медичних проблем. НІПТ Illumina Veriseq дозволяє визначити будь-яку повну хромосомну аномалію без винятку. Однак він не дозволяє ідентифікувати всі можливі генетичні та негенетичні стани плода. У разі висновку «анеуплоїдії не виявлено» йдеться про негативний результат тесту. Однак це не може виключати всі потенційні генетичні проблеми, пов'язані з хромосомами. Негативна відповідь стосується лише досліджуваних маркерів і не виключає інших можливих відхилень у стані здоров'я.

Рекомендується проведення медико-генетичного консультування до та після тесту НІПТ Illumina Veriseq.

Висновок «анеуплоїдія виявлена» має на увазі підтвердження шляхом інвазивної діагностичної процедури (амніоцентез та каріотипування плода).

Точно визначити хромосомний набір плода можна виключно шляхом інвазивної процедури (біопсія ворсин хоріону, амніоцентезу чи кордоцентезу), що, у свою чергу, пов'язане з потенційними ускладненнями.

Як пройти дослідження?

Матеріал для дослідження: Венозна кров у спеціальній пробірці 10 мл.

Потреби здачі крові натщесерце немає, до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води, в день здачі крові не приймати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі.

Виключити прийом низькомалекулярного гепарину (Фленокс, Еноксапарин-Фармекс, Фраксіпарін, Вессел Дуе, Клексан, Новопарін, Гепарин та ін.).

Необхідно надати висновок УЗД про термін вагітності.

Обмеження досліджень НІПТ

Термін вагітності менш ніж 10 тижнів

Вагітність трійнею та більше плодів

У випадку вагітності двійнею визначається наявність Y-хромосоми, тобто чи є принаймні один хлопчик. Також у випадку вагітності двійнею неможливо визначити анеуплоїдії статевих хромосом (X і Y)