Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 2, секвенування гену TPP1

Нейрональний цероїдний ліпофусциносис типу 2 (CLN2) є рідкісним спадковим захворюванням лізосомального накопичення, що в першу чергу вражає нервову систему. Вона відноситься до групи захворювань, званих нейрональними цероїдними ліпофусциносами, які характеризуються накопиченням ліпопігментів, зокрема цероїду та ліпофусцину, у різних тканинах, включаючи мозок та інші органи.

CLN2 викликана мутаціями в гені TPP1, що кодує фермент трипептидилпептидазу 1. Цей фермент відповідає за руйнування білків у лізосомах, центрах утилізації та переробки відходів клітини. Мутації в гені TPP1 призводять до дефіциту активності ферменту TPP1, що призводить до накопичення нерозкладеного клітинного матеріалу, особливо в нервових клітинах мозку.

Симптоми CLN2 зазвичай стають помітними у ранньому дитинстві. Вони можуть включати:

• Погіршення когнітивних та моторних функцій: Діти з НЦЛ2 зазнають прогресуючої втрати когнітивних та моторних навичок, що призводить до регресії розвитку.
• Епілепсія: Епілептичні напади зустрічаються у осіб з НЦЛ2 і можуть бути складними для керування.
• Втрата зору: Зір погіршується через накопичення ліпофусцину в сітківці, що призводить до сліпоти.
• Зміни поведінки: Діти можуть виявляти зміни у поведінці, включаючи дратівливість, агресію та порушення сну.
• Порушення моторики: М'язова жорсткість (спастичність) та труднощі з координацією та рухом можуть виникнути.
• Проблеми з промовою: У міру розвитку хвороби можуть виникнути труднощі у спілкуванні.

На жаль, Нейрональний цероїдний ліпофусциносис типу 2 – це прогресуюче захворювання, і уражені особи зазвичай переживають погіршення фізичних та розумових функцій. Вік початку симптомів та їх тяжкість можуть змінюватись. Підтримуюча терапія, включаючи ліки для управління симптомами, такими як епілептичні напади та м'язова жорсткість, фізіотерапія та спеціальна освіта, можуть допомогти покращити якість життя у осіб із CLN2.

Дослідження потенційних методів лікування CLN2 продовжуються, включаючи підходи, такі як заміщення ферменту та генна терапія. Рання діагностика має важливе значення для надання відповідної допомоги та підтримки ураженим особам та їхнім сім'ям. Генетичне консультування також є важливим для сімей, які можуть зіткнутися з ризиком народження дітей з CLN2 через наявність хвороби в сім'ї.