Синдром Калмана

Синдром Калмана (гіпогонадотропний гіпогонадизм з аносмією) — рідкісне спадкове захворювання, спричинене порушенням міграції нейронів гонадотропін-рилізинг-гормону та нюхових нейронів під час ембріонального розвитку. Воно проявляється затримкою або відсутністю статевого дозрівання, а також зниженням чи відсутністю нюху.

Однією з частих генетичних причин синдрому Калмана є делеція в гені KAL1, що розташований на Xp22.3. Цей ген відіграє ключову роль у формуванні нюхових цибулин і розвитку гіпоталамо-гіпофізарної системи.

Метод

FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) — молекулярно-цитогенетичний метод, який дозволяє виявити великі делеції або дуплікації на рівні хромосом. У межах діагностики синдрому Калмана цей тест використовується для виявлення делеції в локусі KAL1 на Х-хромосомі.

Показання до тесту

• Затримка або відсутність статевого дозрівання
• Аносмія або гіпосмія
• Підозра на гіпогонадотропний гіпогонадизм
• Безпліддя неясної етіології у чоловіків

Інші генетичні причини

Важливо: синдром Калмана є генетично гетерогенним захворюванням. Окрім KAL1, можуть бути задіяні й інші гени, зокрема FGFR1, PROKR2, CHD7 та ін. Для більш повної діагностики рекомендується NGS-панель із 31 гена, пов’язаного з синдромом Калмана.

Зразок результату аналізу на Синдром Калмана FISH

Підготовка

Натще не потрібно

Пити достатню кількість води

Виключити алкоголь за 32 години