JAK2 екзон 12 (якісно)

Аналіз виявляє мутації в екзоні 12 гена JAK2. Ці мутації зустрічаються у пацієнтів із поліцитемією віра, але без стандартної мутації JAK2 V617F.

Кому призначають?

Пацієнтам з первинним еритроцитозом, якщо JAK2 V617F є негативним. При підозрі на поліцитемію віра або інші мієлопроліферативні захворювання (МПЗ).

Для диференціальної діагностики поліцитемії (розмежування первинної та вторинної форм).

Як проводиться аналіз?

Досліджується ДНК лейкоцитів крові (EDTA-кров, 3-4 мл). Визначають наявність або відсутність мутацій (якісний метод).

Що означають результати?

Позитивний результат → виявлено мутацію JAK2 exon 12, що підтверджує поліцитемію віра (якщо є клінічні ознаки).

Негативний результат → мутації немає, можливо, потрібне подальше обстеження (наприклад, аналіз на мутації в CALR, MPL).