Амінокислоти в крові – 39 показників ТМС (Німеччина)

У скринінговому дослідженні амінокислот у крові визначаються такі амінокислоти:

- фосфосерин;

- таурін;

- фосфоетаноламін;

- аспарагінова кислота;

- гідроксипролін;

- треонін;

- серин;

- аспарагін;

- аланін;

- бета-аланін;

- глютамін;

- глютамінова кислота;

- альфа-аміноадипінова кислота;

- пролін;

- гліцин;

- гамма аміномасляна кислота;

- цитрулін;

- альфа-аміномасляна кислота;

- валін;

- цистин;

- цистатіонін;

- метіонін;

- ізолейцин;

- лейцин;

- тирозин;

- фенілаланін;

- етаноламін;

- бета-аміноізомасляна кислота;

- гістидин;

- 1-метилгістидин;

- 3-метилгістидин;

- триптофан;

- карнозин;

- орнітин;

- лізин;

- аргінін.

Амінокислоти — це органічні сполуки, які є будівельним матеріалом для білків та м'язових тканин. Порушення обміну амінокислот є причиною багатьох захворювань (печінки та нирок). Аналіз амінокислот (сечі та крові) є основним засобом оцінки ступеня засвоєння харчового білка, а також метаболічного дисбалансу, що лежить в основі багатьох хронічних порушень.

В організмі людини синтезується лише половина необхідних амінокислот, а решта амінокислот — незамінні (аргінін, валін, гістидин, ізолейцин, лейцин, лізин, метіонін, треонін, триптофан, фенілаланін) — повинні надходити з їжею. Виняток будь-якої незамінної амінокислоти з раціону веде до розвитку негативного азотистого балансу, що клінічно проявляється порушенням функцій нервової системи, м'язової слабкістю та іншими ознаками патології обміну речовин та енергії.

Переоцінити роль амінокислот у діяльності організму неможливо.

Для чого використовується аналіз?

- діагностика спадкових та набутих захворювань, пов'язаних із порушенням метаболізму амінокислот;

- диференціальна діагностика причин порушень азотистого обміну, виведення аміаку з організму;

- моніторинг дотримання дієтотерапії та ефективності лікування;

- оцінка харчового статусу та модифікація харчування.

Коли призначається аналіз?

- при підозрі на порушення метаболізму амінокислот у дітей, у т. ч. новонароджених (блювання, діарея, метаболічний ацидоз, особливий запах та забарвлення пелюшок, порушення розумового розвитку);

- при гіперамоніємії (збільшенні рівня аміаку в крові);

- при обтяженому сімейному анамнезі, наявності вроджених аміноацидопатій у родичів;

- при контролі за дотриманням дієтичних рекомендацій, ефективності лікування;

- при обстеженні спортсменів (наприклад, бодібілдерів), що вживають спортивне харчування (протеїни та амінокислоти);

- під час обстеження вегетаріанців.

Інтерпретація результатів

Інтерпретація результатів здійснюється лікарем з урахуванням віку, особливостей харчування, клінічного стану та інших лабораторних даних.

Збільшення загального рівня амінокислот у крові можливе при:

- еклампсії;

- порушення толерантності до фруктози;

- діабетичному кетоацидозі;

- ниркової недостатності;

- синдром Рейє.

Зниження загального рівня амінокислот у крові може виникнути при:

- гіперфункції кори надниркових залоз;

- лихоманці;

- хворобі Хартнупа;

- хореї Хантінгтона;

- неадекватне харчування, голодування (квашіоркоре);

- синдромі мальабсорбції при тяжких захворюваннях шлунково-кишкового тракту;

- гіповітамінозі;

- нефротичному синдромі;

- лихоманці паппатачі (москітної, флеботомної);

- ревматоїдному артриті.

Первинні аміноацидопатії

Підвищення аргініну, глутаміну – дефіцит аргінази.

Підвищення цитруліну, глутаміну – цитрулінемія.

Підвищення цистину, орнітину, лізину – цистинурія.

Підвищення валіну, лейцину, ізолейцину – хвороба кленового сиропу (лейциноз).

Підвищення фенілаланіну – фенілкетонурія.

Підвищення тирозину – тирозинемія.

Вторинні аміноацидопатії

Підвищення глутаміну – гіперамоніємія.

Підвищення аланіну – лактацидоз (молочнокислий ацидоз).

Підвищення гліцину – органічні ацидурії.

Підвищення тирозину – транзиторна тирозинемія у новонароджених.

Метод дослідження: тандемна мас-спектометрія (ТМС)

Як пройти дослідження?

Матеріал для дослідження: венозна кров у вакуумній пробірці з EDTA К2 або К3 (фіолетова/бузкова кришка) 4 мл.

Кров здається натще (незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.