Секвенування гену DMD

Міодистрофія Дюшенна та міодистрофія Беккера - це група спадкових м'язових захворювань, які впливають на м'язи і викликають прогресивну слабкість м'язів.

Існує два основних типи міодистрофії: міодистрофія Дюшенна та міодистрофія Беккера. Вони викликані мутаціями в гені DMD (ген дистрофіну), який відіграє ключову роль у структурі та функціонуванні м'язів. Міодистрофія Дюшенна зазвичай більш важка і починається в ранньому дитинстві, тоді як міодистрофія Беккера проявляється в пізнішому віці і має м'якіші симптоми.

Міодистрофія Дюшенна (DMD):

• Це важча форма міодистрофії.
• Симптоми зазвичай починають проявлятися у ранньому дитинстві, зазвичай до 5 років.
• Діти з Дюшенна міодистрофією часто втрачають здатність ходити у віці 9-12 років і можуть потребувати інвалідних візків.
• Прогресування хвороби швидше.

Міодистрофія Беккера (BMD):

• Це м'якіша форма міодистрофії.
• Симптоми зазвичай починають проявлятися у старшому віці, часто в підлітковому
• або дорослому віці.
• Пацієнти з Беккера міодистрофією можуть зберігати здатність ходити довше, та їх прогресування хвороби повільніше.

Існують різні мутації в гені DMD, і різні мутації можуть викликати різні форми міодистрофії, включаючи Дюшенна та Беккера міодистрофії. Однак обидва ці типи міодистрофії мають загальну генетичну основу в мутаціях у гені DMD.

Для діагностики та управління міодистрофією часто проводять генетичне тестування, щоб визначити конкретний тип мутації в гені DMD, що може допомогти в уточненні діагнозу та наданні відповідної медичної допомоги та догляду для пацієнтів. Аналіз Севенування гена DMD аналізує послідовність всього гена, знаходить точкові мутації, а також делеції та дуплікації.