Панель Нейрофиброматоз

В панель "Нейрофиброматоз" входит 9 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Нейрофиброматоз типа 1 или родственное заболевания.

Нейрофиброматоз 1 и 2 типа является аутосомно-доминантным заболеванием. Панель эффективна при дифференциальной диагностике нейрофиброматоза и связанных с ним заболеваний, таких как синдром Легиуса (SPRED1), синдром Нунан с множественным лентигинозом (также известный как синдром LEOPARD; PTPN11 и RAF1) и семейный шванноматоз (SMARCB1).

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) клинически характеризуется множественными пятнами цвета кофе с молоком, подмышечными и паховыми веснушками, множественными кожными нейрофибромами и узелками Лиша на радужной оболочке. Неспособность к обучению присутствует не менее чем у 50% пациентов. Менее распространенные, но потенциально более серьезные проявления включают плексиформные нейрофибромы, глиомы зрительного нерва и другие глиомы ЦНС, злокачественные опухоли оболочек периферических нервов, сколиоз, дисплазию большеберцовой кости и васкулопатию. Клинические признаки сильно различаются даже в пределах одной семьи.

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) вызывается гетерозиготными мутациями в гене NF1, кодирующем нейрофибромин. Около половины пострадавших людей имеют мутаци de novo. NF1 является относительно распространенным наследственным заболеванием, распространенность которого составляет 1:3000.

Нейрофиброматоз типа 2 (NF2) типа представляет собой заболевание, характеризующееся развитием множественных шванном и менингиом. Отличительной чертой NF2 является развитие двусторонних вестибулярных шванном, ведущих к потере слуха, шуму в ушах или дисбалансу или комбинации трех симптомов. Другими основными опухолями являются шванномы других черепных, спинномозговых и периферических нервов; менингиомы как интракраниальные (включая менингиомы зрительного нерва), так и интраспинальные, а также некоторые низкодифференцированные злокачественные новообразования центральной нервной системы (эпендимомы). Также заметны офтальмологические признаки, в том числе снижение остроты зрения и катаракта. Кожные покровы при NF2 гораздо тоньше, чем при NF1. Около 70% пациентов с NF2 имеют опухоли кожи. NF2 вызывается мутациями в NF2, и более 50% пациентов имеют новые мутации, а до одной трети имеют мозаичный тип по основной мутации, вызывающей заболевание. Распространенность NF2 составляет 1:60 000.

Некоторые синдромы имеют сходные клинические признаки с NF1 и NF2.

Синдром Легиуса — очень редкое состояние, характеризующееся множественными пятнами цвета кофе с молоком с подмышечными или паховыми веснушками или без них. Около 2% пациентов, отвечающих диагностическим критериям NF1, имеют генетическую мутацию, лежащую в основе синдрома Легиуса (SPRED1). Семейный шванноматоз характеризуется развитием множественных спинальных, периферических и черепно-мозговых шванном при отсутствии вестибулярных шванном. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутациями в SMARCB1.

Синдром LEOPARD представляет собой мультисистемное заболевание, затрагивающее кожу, скелет и сердечно-сосудистую систему. Характерной чертой являются коричневые пятна на коже, называемые лентиго, похожие на веснушки.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Образец заключения панели Нейрофиброматоз

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.