Панель Синдром Альпорта

Код 835. 6 генов, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)

Стоимость: 27900 грн

Заказать

В панель Синдром Альпорта входит 6 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Синдром Альпорта или родственное заболевания.

Синдром Альпорта, также известный как глухота-нефропатия Альпорта, характеризуется гломерулярной нефропатией с гематурией, прогрессирующей до терминальной стадии почечной недостаточности, связанной с нейросенсорной глухотой. Классически это вызвано структурным дефектом коллагена IV типа, который является нормальным компонентом базальной мембраны клубочков. Распространенность синдрома Альпорта оценивается в среднем 1:50 000. Глазные аномалии присутствуют в 1/3 случаев (передний лентиконус, поражение роговицы). Нейросенсорная глухота связана с поражением улитки. Также могут наблюдаться внепочечные поражения, такие как тромбопения и лейоматоз. Мутации в гене COL4A5 ответственны за наиболее частую форму заболевания. Пациенты мужского пола имеют тяжелое поражение, у них обнаруживается микрогематурию в очень раннем возрасте (примерно в 3,5 года у мальчиков и 9 лет у девочек), за которой следует протеинурия и прогрессирование до терминальной стадии почечной недостаточности в возрасте до 40 лет. У большинства пациентов женского пола прогрессирование протекает легче. Мутации в генах COL4A3 и COL4A4 ответственны за менее частую (15%) аутосомно-рецессивную форму синдрома Альпорта, одинаково тяжелую как для женщин, так и для мужчин. Аутосомно-доминантная форма Альпорта встречается очень редко, о нескольких случаях сообщается. И гемодиализ, и перитонеальный диализ используются для лечения пациентов с терминальной стадией почечной недостаточности. Трансплантация почки у больных с синдромом Альпорта в основном успешна.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
CD151	Группа крови Raph, нефропатия с претибиальным буллезным эпидермолизом и глухотой	AR	1	3
COL4A3	Синдром Альпорта, гематурия, доброкачественная семейная	AD/AR	123	264
COL4A4	Синдром Альпорта	AD/AR	110	232
COL4A5	Синдром Альпорта	XL	704	992
COL4A6	Глухота с кохлеарной мальформацией	XL	11	5
MYH9	Синдром Себастьяна, аномалия Мэя-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопения и прогрессирующая нейросенсорная глухота, глухота, аутосомно-доминантный 17	AD	25	117

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)