Синдром Прадера-Вилли

Исследование предназначено для подтверждения или исключения синдрома Прадера-Вилли (PWS) у ребенка. В основе синдрома лежат нарушения геномного импринтинга — явления, при котором активность определенных генов зависит от того, были ли они унаследованы от матери или отца. Такие нарушения в области 15q11.2–13.3 могут приводить к развитию характерных симптомов.

Показания для анализа на синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера–Вилли – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется уже с периода новорожденности и характеризуется:

• мышечной гипотонией (слабостью мышц) у младенцев,
• трудностями с кормлением,
• задержкой психомоторного и физического развития,
• ожирением,
• умеренной или тяжелой умственной отсталостью,
• нарушением поведения,
• эндокринными нарушениями,
• эпилептическими приступами неясного генеза.

Анализ информативный как в случае клинического подозрения на синдром Прадера-Вилли, так и в рамках дифференциальной диагностики у детей с неопределенной задержкой развития, гипотонией или другими неврологическими симптомами. Также проводится в случае клинических признаков с-му Ретт (при отсутствии мутаций в гене MECP2).

Методология исследования

1. Сегрегационный анализ STR-полиморфизмов (Short Tandem Repeats)

Проводится для обнаружения:

делеций (потерь участка хромосомы) в критическом регионе 15q11.2–13.3,

дупликаций (удвоение участка),

унипарентная дисомия 15-й хромосомы (получение обеих копий хромосомы от родителя).

2. Анализ метилирования гена SNRPN (метил-специфическая ПЦР)

Если делеции или унипарентной дисомии не обнаружено, проводится дополнительный анализ характера метилирования гена SNRPN, расположенного в критическом регионе 15-й хромосомы. Нарушение метилирования этого гена характерно для синдрома Прадера-Вилли.

Как сдать

Исследование проводится только при наличии образцов ДНК обоих биологических родителей, поскольку это позволяет достоверно оценить наследственность генетических изменений.

Подготовка не нужна.