Синдром Прадера-Вилли

Проводится для подтверждения клинического диагноза синдрома Прадера-Вилли, а также в случае задержки развития, гипотонии новорожденных, эпилепсии невыясненного генеза.

Только при наличии ДНК обоих родителей пациента - анализ родителей входит в стоимость исследования

Анализ делеций/дупликаций хромосомного участка 15q11.2-13.3 и унипарентной дисомии 15-й хромосомы с использованием сегрегационного анализа STR-полиморфизмов. В случае отсутствия делеций и унипарентных дисомий проводится анализ характера метилирования гена SNRPN с использованием метил-специфической ПЦР.