Секвенирование полного экзома DUO (США)

Секвенирование полного экзома (WES) может быть выполнено только для одного пациента. Другие члены семьи не обязаны сдавать образцы. Однако, когда WES включает образцы от других членов семьи, вероятность установления диагноза для пациента выше.

В случае полного экзома TRIO або DUO лаборатория тестирует как образцы пациента, так и одного или обоих его родителей. Это является предпочтительным способом проведения WES. Когда WES выполняется на трио, вы обеспечиваете наиболее полный отчет и интерпретацию в кратчайшие сроки. Дуо и Трио WES также снижает вероятность неопределенного результата.

В некоторых случаях может быть полезно включить образцы от других членов семьи (например, братьев и сестер). Поговорите со своим врачом о том, кого следует включить.

Цель WES — найти ответ на симптомы у пациента, а не найти все генетические варианты у каждого протестированного члена семьи. Если образцы получены от пациента и одного или нескольких членов семьи, все варианты, касающиеся причины симптомов пациента, а также того, были ли они унаследованы или возникли de novo, включаются в отчет пациента.

Вторичные результаты для членов семьи, участвующих в WES, сообщаются в отдельных индивидуальных отчетах, если другие члены семьи хотят получить эту информацию.