Панель Дистония

Код 837. 68 генов, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)

Стоимость: 31900 грн

Заказать

В панель „Дистония“ входит 68 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. В панель входит митохондриальный геном.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на клиническую дистонию.

Дистония — двигательное расстройство, характеризующееся постоянными или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими аномальные, часто повторяющиеся движения и/или позы. Хотя некоторые из наследственных дистоний имеют отчетливый фенотип, может иметь место значительное перекрытие фенотипов, что затрудняет диагностику, основанную только на фенотипе. Эта панель охватывает как наследственные моногенные формы изолированной дистонии, так и комбинированные дистонии/дискинезии с паркинсонизмом или миоклонусом, а также пароксизмальные дистонии с другими дискинезиями.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ADCY5	Дискинезия семейная с миокимией лица	AD	12	27
ANO3	Дистония 24	AD	7	21
ATP1A3	Альтернирующая гемиплегия детского возраста, дистония 12	AD	79	112
BCAP31	Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация	XL	9	9
CACNA1B	Дистония 23, Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия	AD/AR	28	3
CACNA1G	Спиноцеребеллярная атаксия 42		8	11
DCAF17	Синдром Вудхауза-Сакати	AR	14	14
DNAJC12	Гиперфенилаланинемия, легкая, без дефицита BH4, дистония, другие гиперфенилаланинемии	AR	3	8
FA2H	Спастическая параплегия	AR	18	51
FITM2	Дистония, Глухота	AR		1
GCH1	Дофа-зависимая дистония Гиперфенилаланинемия, BH4-дефицитная, GTP-циклогидролаза-1-дефицитная Дофа-зависимая дистония	AD/AR	48	240
GNAL	Первичная торсионная дистония	AD	10	34
KCNMA1	Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия 3 типа с генерализованной эпилепсией или без нее (PNKD3), атрофия мозжечка, задержка развития и судороги (CADEDS)	AD/AR	5	9
KMT2B	Дистония 28 лет, начало в детском возрасте	AD	21	45
MECR	Дистония в детском возрасте с атрофией зрительного нерва и аномалиями базальных ганглиев (DYTOABG)	AR	7	6
MIPEP	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 31	AR	5	8
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	10
MT-TS2	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Ли, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	4
PDE10A	Дегенерация полосатого тела, аутосомно-доминантный тип 2, младенческая дискинезия	AD/AR	6	5
PDGFB	Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 5	AD	8	19
PDGFRB	Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 4, синдром избыточного роста Косаки, синдром преждевременного старения, тип Пенттинена	AD	14	19
PNKD	Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия	AD	5	5
PRKRA	Дистония 16	AR	2	9
PRRT2	Эпизодическая кинезиогенная дискинезия, Судороги, доброкачественные семейные инфантильные, 2, Судороги, семейные инфантильные, с пароксизмальным хореоатетозом	AD	42	99
SGCE	Дистония 11, миоклоническая	AD	40	119
SLC2A1	Стоматин-дефицитный криогидроцитоз с неврологическими дефектами, эпилепсия, идиопатическая генерализованная, синдром дефицита GLUT1	AD/AR	106	275
SLC39A14	Гипермарганцемия с дистонией 2	AD/AR	9	9
SPR	Дистония, реагирующая на дофа, из-за дефицита сепиаптеринредуктазы	AR	12	23
TH	Синдром Сегава, аутосомно-рецессивный	AR	44	71
THAP1	Дистония 6, торсионная	AD	19	98
TOR1A	Дистония 1, торсионная	AD	2	16
UBTF	Нейродегенерация, начало в детстве, с атрофией головного мозга	AD	3	1
VAC14	Стриатонигральная дегенерация, дебют в детском возрасте		6	7

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)