Повторная оценка вариантов полного экзома

Что это за услуга. Переоценка предполагает повторный пересмотр уже указанных в отчёте WES вариантов, в частности VUS (вариант неопределённого значения) и LP (вероятно патогенный), чтобы выяснить, появились ли новые научные данные, которые могут изменить их классификацию.

Что именно пересматривается. В переоценку включаются только те варианты, которые были описаны в первичном клиническом отчёте. Цель — определить, могут ли новые публикации, базы данных или клинические сведения повлиять на категорию варианта.

Когда можно обратиться. Запрос на переоценку можно подать в промежутке от 12 до 24 месяцев после даты предоставления первичных результатов WES.

Возможные результаты. На основании обновлений в научных знаниях вариант может быть переклассифицирован (например, из VUS в LP или P), остаться без изменений или получить дополнительные комментарии относительно клинической значимости.

Когда это полезно. Переоценка уместна, если прошло время с момента первичного теста, появились новые симптомы или уточнился фенотип, проведены дополнительные обследования в семье или вышли новые рекомендации/данные в профессиональных базах.

Чего ожидать. Переоценка не является новым секвенированием; она сосредоточена на уже выявленных и описанных вариантах. Не все варианты будут изменены, но вы получите обновлённую интерпретацию в соответствии с актуальными критериями.