Неинвазивный пренатальный тест НИПТ SAGE

Пренатальный тест НИПТ SAGE – скрининговое исследование для выявления определенных хромосомных аномалий плода, которые приводят к порокам развития, задержке психомоторного развития и социальной дезадаптации ребенка. Анализ проводится по образцу крови беременной женщины, начиная с 10 недель беременности, что может помочь избежать инвазивных процедур (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона, кордоцентеза), связанных с риском для нее и малыша. Тест может производиться как при одноплодной беременности, так и в случае беременности двойней.

В случае обнаружения хромосомных отклонений у плода или неопределенного результата, мы предоставляем бесплатную консультацию врача-генетика (онлайн), амниоцентез и кариотипирование плода (в городах Киев и Львов).

Как выполняется тест?

Из образца крови беременной выделяются ее ДНК и ДНК плода и анализируются. Для этого используется метод «массивного параллельного секвенирования», позволяющий проанализировать миллиарды копий фрагментов ДНК в одном образце и распределить их по хромосомам.

Нужен ли мне пренатальный тест НИПТ?

Тест SAGE – это новая возможность легко, быстро и точно получить родителям важную информацию о здоровье будущего ребенка еще в первом триместре беременности. К тому же он абсолютно безопасен как для матери, так и для малыша.

Скрининговый тест рекомендуется при повышенном риске хромосомных аномалий плода как дополнительный метод исследования при наличии таких показаний:

• возраст беременной 35 лет и старше для одноплодной беременности или 32 года и старше для беременности двойней;
• наличие в семье ребенка (плода) с хромосомной болезнью или множественными пороками развития;
• повышенный (>1/100) или промежуточный (1/100–1/1000) индивидуальный риск хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого и/или второго триместра без ультразвуковых признаков пороков развития плода;
• беспокойство беременной относительно возможных хромосомных аномалий плода при низком индивидуальном риске (<1/1000);
• выявление задержки или отклонение развития плода при проведении ультразвукового исследования;
• повышенный риск хромосомных аномалий по семейному анамнезу (ребенок/плод с хромосомной болезнью или множественными пороками развития);
• желание женщины провести максимально точный скрининговый тест.

Какие виды аномалий могут быть определены с помощью теста НИПТ SAGE?

В норме любая хромосома представлена попарно. У здоровых людей насчитывается 23 пары хромосом, одна пара из которых определяет пол.

НИПТ SAGE определяет отсутствующую или дополнительную хромосому, то есть «анеуплоидию», которая влечет за собой врожденные пороки, а также нарушение психомоторного развития.

НИПТ SAGE дает возможность диагностировать аномалии всех хромосом без исключения. По Вашему согласию, может быть определен генетический пол ребенка.

Какие существуют возможности исследования хромосомных аномалий?

Сегодня существует достаточно большое количество тестов для беременных женщин. Традиционные скрининговые исследования используются для оценки риска беременности по некоторым хромосомным аномалиям.

Большинство скрининговых тестов требует многократного посещения клиники, сдачи крови, проведения УЗ-исследования в очень узкие временные сроки беременности. Результат скрининга обычно формулируется в виде риска (например, 1:50 или 1:500), характеризующего лишь вероятность обнаружения некоторых хромосомных аномалий. Эти методы, к сожалению, не дают однозначного ответа, имеют высокий процент «ложноотрицательных» и «ложноположительных» результатов. Не все тесты обладают высокой точностью.

Такие методы исследования как амниоцентез, биопсия ворсин хориона или кордоцентез могут точно определить, действительно ли плод имеет трисомию 21 (синдром Дауна) или другие хромосомные аномалии. Но все инвазивные процедуры связаны с риском осложнений, включая риск прерывания беременности.

Почему следует выбрать неинвазивное пренатальное тестирование НИПТ SAGE?

НИПТ SAGE позволяет получить точные ответы на вопросы, на которые затрудняются ответить другие скрининговые исследования. Среди аналогичных тестов НИПТ SAGE предоставляет наиболее точную, исчерпывающую информацию о возможных хромосомных аномалиях. Он не ограничивается только оценкой риска и не может повлечь затруднения, характерные для инвазивных методов.

Кроме того, неинвазивное пренатальное тестирование НИПТ SAGE:

• дает возможность диагностировать аномалии всех хромосом без исключения;
• производится с использованием только одной пробирки крови;
• с Вашего согласия, может быть определен генетический пол ребенка;
• имеет низкую долю случаев без предоставления результата (0,1%);
• гарантирует сокращенные сроки получения результата по сравнению с инвазивной диагностикой. Заключение предоставляется через 12-15 рабочих дней после забора крови беременной.

Образцы результатов НИПТ SAGE

Нормальный результат, плод женского пола.

Что означают мои результаты неинвазивного пренатального тестирование НИПТ SAGE?

Результаты НИПТ SAGE позволяют с высокой точностью оценить вероятность наличия хромосомных аномалий. Врач должен обсудить с Вами значение полученных данных и определить оптимальную тактику дальнейшего ведения беременности.

Обратите внимание, что решение о прерывании беременности не может основываться только на результатах НИПТ. Если после проведения НИПТ есть подозрение на выявление анеуплоидии, рекомендуется диагностическая процедура (амниоцентез).

Ваши результаты могут иметь следующие формулировки заключения:

• «анеуплоидия не обнаружена», что свидетельствует о наличии нормального числа копий хромосом плода;
• «анеуплоидия обнаружена» — подозрение на отсутствие копии определенной хромосомы или наличие дополнительной. В таких случаях рекомендуется проведение диагностической процедуры и кариотипирования.
• «промежуточный результат», означает, что анализ необходимо провести повторно, такое бывает при недостаточном количестве ДНК плода (2% случаев)

Почему я могу доверять НИПТ SAGE?

Эффективность и точность теста доказана широкими клиническими исследованиями. Полученные результаты прошли независимую проверку.

Чувствительность обнаружения хромосомных аномалий в НИПТ-тестах зависит от конкретной хромосомы. Например, для хромосомы 21 она составляет 99,5%, для хромосомы 18 – 97,7%, для хромосомы 13 – 96,1%.

Тест проводится на базе собственной генетической лаборатории клиники репродуктивной медицины в Украине.

Означают ли нормальные результаты, что мой ребенок будет здоров?

НИПТ SAGE – высокоточный неинвазивный скрининговый тест. Однако ни один тест не может дать абсолютной гарантии, что у Вашего ребенка не будет никаких медицинских проблем. НИПТ SAGE позволяет определить любую полную хромосомную аномалию без исключения. Однако он не позволяет идентифицировать все возможные генетические и негенетические состояния плода. В случае заключения «анеуплоидия не обнаружена» речь идет об отрицательном результате теста. Однако это не может исключать абсолютно все потенциальные генетические проблемы, связанные с хромосомами. Негативный ответ касается только исследуемых маркеров и не исключает других вероятных отклонений в состоянии здоровья.

Рекомендуется проведение медико-генетического консультирование до и после теста SAGE.

Вывод «анеуплоидия обнаружена» подразумевает подтверждение путем инвазивной диагностической процедуры (амниоцентез и кариотипирование плода).

Точно определить хромосомный набор плода можно исключительно путем инвазивной процедуры (биопсия ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза), что, в свою очередь, связано с потенциальными осложнениями.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь в специальной пробирке 10 мл.

Требование сдачи крови натощак нет, до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды, в день сдачи крови не принимать медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи.

Исключить прием низкомалекулярного гепарина (Фленокс, Эноксапарин-Фармекс, Фраксипарин, Вессел Дуэ, Клексан, Новопарин, Гепарин и др.).

Необходимо дать заключение УЗИ о сроке беременности.